Jak diagnozuje się zaburzenie ze spektrum nerwu wzrokowego?

Zaburzenie ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych (NMOSD) jest autoimmunologiczną, zapalną chorobą ośrodkowego układu nerwowego (OUN), która obejmuje mózg i rdzeń kręgowy. NMOSD obejmuje również nerwy wzrokowe. Diagnozowanie NMOSD obejmuje badanie fizykalne i neurologiczne, badania krwi w poszukiwaniu określonych autoprzeciwciał, test odpowiedzi na bodźce i obrazowanie. Należy go odróżnić od innych schorzeń, takich jak stwardnienie rozsiane (MS), które mogą mieć podobne objawy.

Badanie lekarskie

Twój lekarz przeprowadzi szczegółową historię pacjenta i przeprowadzi dokładną ocenę, aby wykluczyć inne przyczyny objawów podobnych do MNOSD. Przeprowadzona zostanie pełna ocena fizyczna w celu zaobserwowania oznak NMOSD.

Przeprowadzone zostanie badanie neurologiczne, oceniające ruch, siłę mięśni, koordynację i czucie, oceniając pamięć i zdolności myślenia (zwane funkcjami poznawczymi) oraz wzrok i mowę.

Twoja historia może pomóc odróżnić wzorzec objawów widoczny w dwóch typach NMOSD. Historycznie stan ten był znany jako choroba Devica. Kiedy schorzenie to zostało odkryte po raz pierwszy pod koniec XIX wieku, uważano, że jest to zaburzenie jednofazowe z pojedynczym atakiem na rdzeń kręgowy (poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego) i zapaleniem nerwu wzrokowego (zapalenie nerwu wzrokowego). Ale w XX wieku naukowcy zdali sobie sprawę, że częściej NMOSD jest nawracającym zaburzeniem z nawrotami, które występują w odstępie miesięcy, a nawet lat.

Dwa rodzaje NMOSD

Zidentyfikowano dwa rodzaje NMOSD. Obejmują one:

1. Nawracająca postać NMOSD obejmuje nawroty, które występują z okresami powrotu do zdrowia między epizodami.
2. Jednofazowa postać NMOSD ma pojedynczy epizod, który może trwać około 30 do 60 dni, bez kolejnych nawrotów.

Laboratoria i testy

Twój lekarz może wykonać różne testy w celu zdiagnozowania NMOSD, w tym:

Badania krwi: Badanie krwi może zostać wykonane w celu sprawdzenia autoprzeciwciała, które jest białkiem odpornościowym wytwarzanym przez białe krwinki, które błędnie celuje we własne tkanki lub narządy. Specyficzne autoprzeciwciało, które jest powiązane z NMOS, nazywa się akwaporyną-4 lub AQP4. AQP4 nie występuje u wszystkich osób z NMOSD; ale jest to główny klinicznie zatwierdzony biomarker NMOSD.

Test odpowiedzi na bodźce (czasami nazywany testem odpowiedzi wywołanej): Ten test mierzy, jak dobrze twój mózg reaguje wizualnie i jak reaguje na dźwięk i dotyk. Test jest wykonywany po przymocowaniu elektrod (małych drucików) do skóry głowy, płatków uszu, pleców (i innych obszarów). Elektrody te rejestrują reakcję mózgu na bodźce i umożliwiają świadczeniodawcy zlokalizowanie uszkodzonych obszarów nerwu wzrokowego, rdzenia kręgowego lub mózgu.

Test nakłucia lędźwiowego (nakłucie lędźwiowe): Ten test polega na usunięciu bardzo małej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego w celu zbadania białek, komórek odpornościowych i przeciwciał. Test przeprowadza się poprzez wkłucie igły w plecy i odessanie niewielkiej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego w celu wysłania do laboratorium w celu przetestowania. Podczas epizodu NMOSD w płynie mózgowo-rdzeniowym może pojawić się znacznie podwyższony poziom białych krwinek. Ten test można wykonać, aby pomóc świadczeniodawcy w różnicowaniu między NMOSD a stwardnieniem rozsianym.

Obrazowanie

Obrazowanie powszechnie wykonywane w celu diagnozowania NMOSD może obejmować obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)który wykorzystuje fale radiowe wraz z bardzo silnymi magnesami, aby uzyskać szczegółowy obraz określonych obszarów, które są powszechnie dotknięte przez NMOSD. MRI może ujawnić zmiany lub uszkodzenia – typowe objawy NMOSD – nerwów wzrokowych, rdzenia kręgowego lub mózgu.

Diagnozy różnicowe

Jeśli chodzi o diagnostykę różnicową (wykluczając inne choroby o podobnych oznakach i objawach), NMOSD może być sporym wyzwaniem do zdiagnozowania. NMOSD może objawiać się bardzo podobnymi oznakami i objawami, które są powszechne w innych zaburzeniach, takich jak:

• Stwardnienie rozsiane
• Niektóre rodzaje stanów zapalnych wywołanych przez określone wirusy
• Ostre demielinizacyjne zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM)
• Inne zaburzenia autoimmunologiczne (takie jak toczeń rumieniowaty układowy)
• Neuropatia paranowotworowa nerwu wzrokowego — rodzaj zapalenia związanego z rakiem
• Mieszane zaburzenie tkanki łącznej (MCTD)

Wykluczenie stwardnienia rozsianego

Kiedy świadczeniodawca przeprowadza ocenę diagnostyczną osoby z objawami NMOSD, kluczową częścią oceny może być wykonanie badania wykluczającego stwardnienie rozsiane. Proces może obejmować różne testy, a także rozróżnianie oznak i objawów. Rozróżnienie między NMOSD a SM może być bardzo trudne dla lekarza diagnozującego. Ale współczesna medycyna była w stanie wykazać, że istnieją pewne różnice między tymi dwoma stanami, w tym:

• Objawy NMOSD są zwykle znacznie cięższe niż objawy SM.
• Badania obrazowe MRI, które wykazują oznaki poprzecznego zapalenia rdzenia kręgowego (uszkodzenia długiego rdzenia kręgowego, które obejmują trzy lub więcej segmentów kręgosłupa) dostarczają mocnych dowodów na to, że dana osoba ma NMOSD, a nie stwardnienie rozsiane (ale są wyjątki od tej reguły).
• Wyniki badań obrazowania mózgu są zwykle normalne dla osób z NMOSD (ale nie dla osób ze stwardnieniem rozsianym).
• Biomarker zwany pasmami oligoklonalnymi jest powszechnie spotykany u osób ze stwardnieniem rozsianym, ale nie u osób z NMOSD.
• Przeciwciało o nazwie MOG-IgG znajduje się w podgrupie osób, u których wynik testu na akwaporynę-4 (AQP4-IgG) był ujemny. Uważa się, że przeciwciało MOG-IgG jest specyficzne dla NMOSD i innych zapalnych chorób demielinizacyjnych (takich jak zapalenie nerwów i rdzenia kręgowego i ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia). Ale, zgodnie z badaniem z 2016 roku, przeciwciało MOG-IgG jest rzadko spotykane u osób ze stwardnieniem rozsianym.

Przejście przez proces postawienia diagnozy poważnie wyniszczającej choroby, takiej jak NMOSD (lub jakakolwiek inna demielinizacyjna choroba zapalna), może być dla wielu osób scenariuszem zmieniającym życie. Z tego powodu ważne jest, aby uzyskać najbardziej aktualne i dokładne informacje, które pomogą Ci przejść przez tę skomplikowaną medyczną próbę. Dzięki uzyskaniu informacji o procesie diagnostycznym będziesz lepiej przygotowany do radzenia sobie z niektórymi stresorami, z którymi będziesz mieć do czynienia, co umożliwi Ci podejmowanie decyzji dotyczących opieki zdrowotnej. Należy pamiętać, że zdecydowanie zaleca się bycie otwartym na przyjmowanie jak największego wsparcia (w tym uczestnictwo w lokalnych i/lub internetowych grupach wsparcia) oraz rozwiązywanie problemów każdego dnia.