Malformacja tętniczo-żylna (AVM): przyczyny, diagnoza i leczenie

Przegląd

Co to jest malformacja tętniczo-żylna (AVM)?

Malformacja tętniczo-żylna (AVM) to wada wrodzona (obecna od urodzenia) charakteryzująca się złożoną, splątaną siecią tętnic i żył, w których występuje zwarcie i wysokie ciśnienie z powodu szybkiego przepływu krwi tętniczej w żyłach. AVM może wystąpić w mózgu, pniu mózgu lub rdzeniu kręgowym. Najczęstsze objawy AVM to krwotok (krwawienie), drgawki, bóle głowy i problemy neurologiczne, takie jak paraliż lub utrata mowy, pamięci lub wzroku. AVM, które krwawią, mogą prowadzić do poważnych problemów neurologicznych, a czasem do śmierci. Mimo to niektórzy ludzie mają AVM, które nigdy nie powodują problemów.

Dlaczego tworzą się AVM?

Nie jest jasne, dlaczego tworzą się AVM, ale naukowcy uważają, że te sploty naczyń są obecne od urodzenia. Z AVM wiąże się kilka rzadkich chorób genetycznych.

Czy AVM stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia?

AVM może powodować krwotoki (krwawienie) zarówno do mózgu, jak i wokół mózgu, drgawki, bóle głowy i problemy neurologiczne, takie jak paraliż lub utrata mowy, pamięci lub wzroku. AVM, które krwawią, mogą prowadzić do poważnych problemów neurologicznych, a czasem do śmierci.

Badania

Prowadzony jest szeroki zakres badań w celu zbadania złożonych mechanizmów prawidłowego rozwoju mózgu. Wiedza uzyskana w wyniku tych badań stanowi podstawę do zrozumienia, w jaki sposób mogą wystąpić problemy, dając nadzieję na nowe sposoby leczenia i zapobiegania wrodzonym zaburzeniom, w tym AVM.

Przetoki opony twardej / Malformacje tętniczo-żylne opony twardej / Przetoki opony twardej (DAVS)

Przetoki opony twardej, opony twarde opony twardej i przecieki opony twardej (DAVS) odnoszą się do rzadkiego rodzaju choroby, w której występuje nieprawidłowe zwarcie między tętnicami i żyłami w oponie twardej (pokrycie skórą) nad mózgiem i kręgosłupem. Chociaż przyczyna tych chorób pozostaje słabo poznana, sposób, w jaki choroba powoduje problemy dla pacjenta, stał się wyraźniejszy, głównie związany z rosnącym ciśnieniem w żyłach opony twardej i nad samym mózgiem. Przecieki duralowe mogą powodować szereg problemów, w tym krwawienie lub udary niedokrwienne wynikające z zatkanych żył lub osłabienie lub nawet zatrzymanie funkcjonowania mózgu lub rdzenia kręgowego z powodu ogólnego przekrwienia żylnego.

Czy mózgowe DAVS stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia?

Boczniki duralowe mają złożone skutki, od prawie braku ryzyka do poważnego zagrożenia życia. Dlatego nie wszyscy muszą być traktowani agresywnie. Niektóre przecieki opony twardej mają cechy, które sprawiają, że są bardziej podatne na pękanie i wywoływanie udarów – z częstością nawet wyższą niż w przypadku tętniaków mózgu. Z tego powodu boczniki opon duralowych muszą być dokładnie ocenione. Przetoki duralowe o agresywnych właściwościach mają wzór przepływu krwi, który powoduje ogromne napływy do delikatnych, małych żył na powierzchni mózgu, które mogą pękać lub tworzyć tak duże zatory, że mózg nie otrzymuje już potrzebnego przepływu krwi.

Zaburzenia naczyniowe kręgosłupa

Zaburzenia naczyniowe kręgosłupa są rzadkim typem choroby, w którym występuje nieprawidłowe zwarcie między tętnicami i żyłami występujące w rdzeniu kręgowym lub wokół niego. Mogą być podobne do AVM, które powodują problemy z krwawieniem, lub do DAVS, które powodują zatory, które mogą wstrzymywać przepływ krwi i prowadzić do zaprzestania funkcjonowania rdzenia kręgowego.

AVM obwodowe, naczyniaki krwionośne i malformacje limfatyczno-żylne

AVM obwodowe, naczyniaki krwionośne i malformacje limfatyczno-żylne są niezwykłymi, różnorodnymi chorobami naczyń obwodowych, które występują, gdy występuje zwarcie między tętnicami i żyłami (AVM obwodowe) lub gdy występuje wada rozwojowa żył lub naczyń limfatycznych, powodująca gromadzenie się krwi lub płynu limfatycznego (naczyniaki oraz malformacje limfatyczne i żylne).

Cleveland Clinic oferuje skleroterapię przezskórną dla tych różnych chorób, w której środek jest wstrzykiwany przez igłę, która krzepnie z naczynia i powoduje bliznę i zamknięcie zmiany.

Diagnoza i testy

Jak wykrywane są mózgowe AVM?

Rozmiar, kształt i lokalizację AVM mózgu można wykryć za pomocą testów obrazowych, takich jak:

MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego)
CT (tomografia komputerowa)
Angiogram MRA (angiografia rezonansu magnetycznego)
CTA (angiografia tomografii komputerowej)

Wiele AVM jest wykrywanych dopiero po krwawieniu lub powodowaniu objawów, ponieważ osoby z AVM często nie mają żadnych objawów. Podobnie jak nieuszkodzone tętniaki, wiele AVM można przypadkowo wykryć podczas obrazowania w przypadku urazowego urazu głowy, problemów ze wzrokiem lub bólów głowy.

Jak wykrywany jest mózgowy DAVS?

Obecność DAVS można wykryć za pomocą testów obrazowych, takich jak:

MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego)
Angiogram MRA (angiografia rezonansu magnetycznego)
CT (tomografia komputerowa)

Jednak ze względu na złożony charakter choroby konieczna jest angiografia cewnikowa. Większość pacjentów dowiaduje się, że ma DAVS dopiero po wystąpieniu objawów związanych z jego obecnością.

Jak wykrywane są zaburzenia naczyniowe kręgosłupa?

Rezonans magnetyczny kręgosłupa jest dobrym sposobem poszukiwania tych chorób, ale angiogram cewnikowy jest niezbędny, aby w pełni zrozumieć kształt choroby. Większość pacjentów uświadamia sobie, że ma schorzenie naczyniowe kręgosłupa dopiero po wystąpieniu objawów związanych z jego obecnością.

Zarządzanie i leczenie

Możliwości leczenia AVM

Jak najszybsze leczenie AVM to najlepszy sposób na uniknięcie poważnych komplikacji. AVM czasami wymagają kombinacji zabiegów, w tym operacji, embolizacji i radioterapii.

Chirurgia: Resekcja chirurgiczna jest wykonywana w celu usunięcia splątanych naczyń krwionośnych. Chirurg stosuje zabieg zwany kraniotomią, aby dotrzeć do mózgu, podczas którego w czaszce tworzy się mały otwór. Gdy chirurg ma dostęp do AVM, nieprawidłowe tętnice i żyły są usuwane. To przekierowuje przepływ krwi do normalnych naczyń, zapobiegając wyciekowi lub pęknięciu AVM.
Embolizacja: Embolizacja polega na wprowadzeniu rodzaju kleju do AVM przez bardzo cienką rurkę zwaną cewnikiem. To blokuje przepływ krwi do AVM, co może pomóc ograniczyć utratę krwi podczas operacji, a także spowolnić przepływ krwi, co może zmniejszyć ryzyko krwawienia, jeśli otwarta operacja nie zostanie wykonana natychmiast po zabiegu.
Radiochirurgia: Podczas leczenia promieniowaniem wiązki wysoce naenergetyzowanych fotonów (cząstek światła) są kierowane na AVM za pomocą narzędzia zwanego Gamma Knife. Z biegiem czasu powoduje to kurczenie się i bliznowacenie AVM, zamykając nieprawidłowe naczynia krwionośne, dzięki czemu krew nie przepływa przez nie, zmniejszając ryzyko krwawienia, a także być może ułatwiając leczenie AVM przy użyciu otwartych technik chirurgicznych.

Możliwości leczenia DAVS

Chirurgia: Leczenie chirurgiczne może być przeprowadzone w celu usunięcia nieprawidłowych połączeń. Chirurg stosuje zabieg zwany kraniotomią, aby dotrzeć do mózgu, podczas którego w czaszce tworzy się mały otwór. Gdy chirurg ma dostęp do zastawki, nieprawidłowe tętnice i żyły można zamknąć.
Embolizacja: Embolizacja polega na włożeniu cewek lub kleju w miejsce, w którym występuje zwarcie, przez bardzo cienką rurkę zwaną cewnikiem. To blokuje przepływ krwi do punktu przeciekowego, zmniejszając przepływ krwi do delikatnych żył.

Możliwości leczenia schorzeń naczyniowych kręgosłupa

Chirurgia: Leczenie chirurgiczne może być przeprowadzone w celu usunięcia nieprawidłowych połączeń. Chirurg stosuje zabieg zwany laminektomią, aby dotrzeć do kręgosłupa, podczas którego w powłoce kostnej (poprzez blaszkę) rdzenia kręgowego tworzy się mały otwór. Gdy chirurg ma dostęp do zastawki, nieprawidłowe tętnice i żyły można zamknąć.
Embolizacja: Embolizacja polega na włożeniu kleju w miejsce, w którym następuje zwarcie, przez bardzo cienką rurkę zwaną cewnikiem. To blokuje przepływ krwi do punktu przeciekowego, eliminując nieprawidłowy przepływ krwi.

Tags: advice for patient diseases