Przegląd
Co to jest megalencefalia?
Megalencefalia, czasami nazywana MEG, to problem z mózgiem niemowlęcia lub dziecka. Ich mózg jest zbyt duży, zbyt ciężki i nie funkcjonuje tak, jak powinien. Lekarze nazywali ten stan macrencefalią.
Kiedy rodzice lub dostawcy zazwyczaj zauważają megalencefalię?
Czasami rodzice i pracownicy służby zdrowia zauważają, że dziecko ma powiększoną głowę po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Innym razem mózg staje się niezwykle duży we wczesnych latach dziecka.
W rzadkim typie megalencefalii, zwanym hemimegalencefalią, powiększa się tylko jedna strona mózgu dziecka. Jeśli dziecko ma ten typ, pracownicy służby zdrowia mogą to zauważyć na USG podczas ciąży.
Jaka jest różnica między megaencefalią a makrocefalią?
Makrocefalia, zwana także megacefalią lub megalocefalią, również opisuje problem z wielkością głowy. W makrocefalii osoba ma dużą głowę, ale niekoniecznie związane z nią problemy lub nieprawidłowości.
Megalencefalia może powodować makrocefalię. Ale makrocefalia może również rozwinąć się z powodu gromadzenia się płynu w mózgu (wodogłowie) lub zwiększonego ciśnienia w czaszce.
Jak powszechna jest megalencefalia?
Megaencefalia nie jest powszechna. Dotyka od 2% do 6% dzieci, chociaż wiele przypadków nie powoduje znaczących problemów. U osób z makrocefalią od 10% do 30% ma również megalencefalię.
Podtypy są jeszcze rzadsze:
- Malformacja megalencephaly-capillary (MCAP) występuje w mniej niż 1 na 1 milion urodzeń.
- Megalencephaly-polimicrogyria-polidactyly-hydrocephalus (MPPH) występuje jeszcze rzadziej.
Kto jest zagrożony megalencefalią?
Megalencefalia może mieć wpływ na każde dziecko. Dotyka co najmniej trzy razy więcej mężczyzn niż kobiet.
Co to jest obustronna megalencefalia?
Obustronna megalencefalia wpływa na obie części mózgu. (Dwustronne oznacza „dwie strony”).
Co to jest hemimegalencefalia?
Hemimegalencefalia oznacza powiększenie tylko jednej strony mózgu. Nazywa się to również jednostronną megalencefalia.
Dzieci z hemimegalencefalią często mają:
- Duże, asymetryczne główki.
- Napady padaczkowe.
- Częściowy paraliż.
- Problemy z rozwojem poznawczym.
Jakie są rodzaje megalencefalii?
Pracownicy służby zdrowia klasyfikują megalencefalię według tego, jak wpływa ona na ludzi i czy występuje z innymi zaburzeniami. Rodzaje megalencefalii to:
Łagodna megalencefalia rodzinna lub idiopatyczna megalencefalia
Dzieci mają niezwykle dużą głowę, ale nie mają innych objawów ani problemów neurologicznych. Zwykle w takich przypadkach jeden lub oboje rodziców ma również zwiększony rozmiar głowy. Rozmiar głowy dziecka często wzrasta do około 18 miesiąca życia. Potem się stabilizuje.
Megalencefalia anatomiczna
Pojedyncza mutacja (zmiana) genu powoduje ten rodzaj megalencefalii. Dzieci mają megalencefalię wraz z innymi problemami rozwojowymi. Stany związane z megalencefalią anatomiczną obejmują:
- Achondroplazja, rodzaj dysplazji szkieletowej (karłowatość).
-
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS), choroba genetyczna, w której u ludzi rozwijają się zarówno guzy łagodne (nienowotworowe), jak i rakowe.
- Malformacja megalencefalii i naczyń włosowatych (MCAP), połączenie problemów związanych z megalencefalią i naczyniami krwionośnymi.
- Megalencephaly-polimicrogyria-polidactyly-hydrocephalus (MPPH), stan, który obejmuje mnogie wady wrodzone.
- Zespół Precela, zaburzenie, które łączy w sobie problemy szkieletowe, wady rozwojowe mózgu oraz problemy z sercem i innymi narządami.
- Zespół Simpsona-Golabi-Behmela (SGBS), zespół przerostu, który dotyka głównie mężczyzn.
- Zespół Sotosa, genetyczne zaburzenie wzrostu.
- Zespół Weavera, stan związany z wysokim wzrostem.
Megalencefalia metaboliczna
Niektórzy ludzie mają megalencefalię połączoną z błędami metabolicznymi — problemami z rozpadem ich ciała i wykorzystaniem energii. Dzieci z megalencefalią metaboliczną zwykle mają problemy neurologiczne i opóźnienia rozwojowe, a także stany metaboliczne.
Zaburzenia metaboliczne związane z megalencefalią obejmują:
- Wady kwasów organicznych, powodujące nieprawidłowy rozmiar głowy i problemy z ruchami mięśni.
- Encefalopatie metaboliczne, takie jak choroba Canavana i choroba Aleksandra.
- Choroby spichrzania lizosomalnego, w tym choroba Tay-Sachsa i choroba Sandhoffa.
Co to jest malformacja megalencefalii i naczyń włosowatych (MCAP)?
Malformacja Megalencephaly-włośniczkowa (MCAP) jest rzadkim stanem. Oprócz dużego rozmiaru głowy obejmuje wiele układów ciała, w tym:
- Skóra.
- Naczynia krwionośne.
- Tkanka łączna.
- Mózg.
Zazwyczaj pracownicy służby zdrowia diagnozują MCAP po urodzeniu dziecka. Dzieci urodzone z MCAP mają:
- Głowy za duże dla ich ciała, w tym powiększony mózg (megalencefalia).
- Problemy z naczyniami włosowatymi, drobnymi naczyniami krwionośnymi.
- Inne problemy neurologiczne.
Objawy i przyczyny
Co powoduje megalencefalię?
Naukowcy uważają, że megalencephaly jest wynikiem błędu w produkcji komórek przez mózg. Neurony lub komórki nerwowe dzielą się, tworząc nowe komórki. Ten proces nazywa się proliferacją neuronów.
Zazwyczaj twoje ciało reguluje ten proces, aby wytworzyć odpowiednią liczbę komórek we właściwym czasie. Ale niemowlęta i dzieci z megalencefalią wytwarzają zbyt wiele komórek. Może się to zdarzyć, gdy się rozwijają lub jako część innego zaburzenia, które mają.
Jakie są objawy megalencefalii?
Czasami megalencefalia zdarzają się samoistnie, bez żadnych objawów. Innym razem pojawia się wraz z innymi problemami neurologicznymi i wadami wrodzonymi. W takich przypadkach inny zespół lub stan może powodować megalencefalię.
Objawy megalencefalii mogą obejmować:
- Opóźnienia rozwojowe.
- Napady padaczkowe (padaczka).
- Problemy neurologiczne (nieprawidłowości w mózgu i rdzeniu kręgowym).
Jakie inne stany są związane z megalencefalią?
Megalencefalia może wystąpić jako część wielu innych stanów i zespołów, w tym:
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół przerostu, który zwiększa ryzyko raka.
- Zespoły znamion naskórkowych, które powodują narośle skórne zwane znamionami.
-
Zespół Klippela-Trenaunaya (KTS).
-
Leukodystrofie.
-
Neurofibromatoza 1 (NF1).
- Stwardnienie guzowate (TS), choroba genetyczna, która powoduje wzrost łagodnych guzów.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się megalencefalię?
Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Zmierzą głowę Twojego dziecka za pomocą taśmy mierniczej. Twój lekarz porównuje pomiar z wykresem wzrostu zgodnie z typowymi pomiarami dla wieku, płci i wzrostu Twojego dziecka. Twój lekarz może również zmierzyć twoją (rodziców) głowę w celu porównania.
Twoje dziecko może również przejść badania obrazowe, w tym rezonans magnetyczny.
Zarządzanie i leczenie
Jakie są opcje leczenia megalencefalii?
Obecnie nie ma żadnych metod leczenia megalencefalii. Świadczeniodawcy opracowują plan leczenia na podstawie powiązanych zaburzeń i stanów. Plan leczenia Twojego dziecka uwzględni jego objawy i potrzeby.
Na przykład zespół opiekuńczy Twojego dziecka będzie dążyć do kontrolowania padaczki, ponieważ dzieci z megalencefalią często mają wiele napadów padaczkowych. Terapia mowy, języka i zajęciowa może wspierać również dzieci z opóźnieniami w rozwoju.
Zapobieganie
Czy można zapobiec megaencefalii?
Nie ma znanego sposobu na zapobieganie megalencefalii. Jeśli podejrzewasz rodzinną historię megalencefalii, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym. Mogą pomóc ci ocenić ryzyko przekazania megalencefalii twojemu dziecku.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla dzieci z megalencefalią?
Perspektywy Twojego dziecka zależą od innych warunków, jakie ma. Istotną rolę odgrywa również podstawowa przyczyna megalencefalii. Wiele dzieci, które mają duży mózg, nie ma żadnych problematycznych objawów.
Dla tych, którzy mają objawy, dzieci z obustronną megaencefalią radzą sobie lepiej niż dzieci z hemimegalencefalią. Ale ponieważ te stany są rzadkie, każde dziecko może mieć inny pogląd.
Żyć z
Jak mogę opiekować się dzieckiem z megalencefalią?
Twoje dziecko będzie miało solidny zespół opiekuńczy. Wspólnie opracują plan dostosowany do potrzeb Twojego dziecka. Zespół opieki Twojego dziecka może obejmować:
- Pediatra.
- Neurolog.
- Neurochirurg.
- Specjaliści ds. rozwoju.
- Logopedzi, zajęciowi i fizjoterapeuci.
- Inni pracownicy służby zdrowia.
O co powinienem zapytać mojego lekarza o megalencefalię?
Jeśli Twoje dziecko otrzyma diagnozę megalencefalii, zapytaj swojego lekarza:
- Jaki rodzaj megaencefalii ma moje dziecko?
- Czy moje dziecko ma inne schorzenia?
- Jaki rodzaj leczenia sprawdzi się najlepiej?
- Jakie są perspektywy dla mojego dziecka?
- Jak możemy poprawić ich objawy?
Megalencephaly (MEG) był kiedyś znany jako macrencephaly. W tym stanie niemowlę lub dziecko ma niezwykle powiększony mózg i rozmiar głowy. Stan może wystąpić sam lub z innym stanem. Dzieci z MEG często mają problemy neurologiczne i rozwojowe. Nie ma lekarstwa na megalencefalię, ale leczenie może pomóc kontrolować napady i złagodzić inne objawy. Jeśli zauważysz, że Twoje dziecko ma nietypowy rozmiar głowy lub inne niepokojące objawy, porozmawiaj z lekarzem dziecka.
Discussion about this post