Megalencefalia (makrencefalia): MCAP, hemimegalencefalia i przyczyny

Przegląd

Co to jest megalencefalia?

Megalencefalia, czasami nazywana MEG, to problem z mózgiem niemowlęcia lub dziecka. Ich mózg jest zbyt duży, zbyt ciężki i nie funkcjonuje tak, jak powinien. Lekarze nazywali ten stan macrencefalią.

Kiedy rodzice lub dostawcy zazwyczaj zauważają megalencefalię?

Czasami rodzice i pracownicy służby zdrowia zauważają, że dziecko ma powiększoną głowę po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Innym razem mózg staje się niezwykle duży we wczesnych latach dziecka.

W rzadkim typie megalencefalii, zwanym hemimegalencefalią, powiększa się tylko jedna strona mózgu dziecka. Jeśli dziecko ma ten typ, pracownicy służby zdrowia mogą to zauważyć na USG podczas ciąży.

Jaka jest różnica między megaencefalią a makrocefalią?

Makrocefalia, zwana także megacefalią lub megalocefalią, również opisuje problem z wielkością głowy. W makrocefalii osoba ma dużą głowę, ale niekoniecznie związane z nią problemy lub nieprawidłowości.

Megalencefalia może powodować makrocefalię. Ale makrocefalia może również rozwinąć się z powodu gromadzenia się płynu w mózgu (wodogłowie) lub zwiększonego ciśnienia w czaszce.

Jak powszechna jest megalencefalia?

Megaencefalia nie jest powszechna. Dotyka od 2% do 6% dzieci, chociaż wiele przypadków nie powoduje znaczących problemów. U osób z makrocefalią od 10% do 30% ma również megalencefalię.

Podtypy są jeszcze rzadsze:

• Malformacja megalencephaly-capillary (MCAP) występuje w mniej niż 1 na 1 milion urodzeń.
• Megalencephaly-polimicrogyria-polidactyly-hydrocephalus (MPPH) występuje jeszcze rzadziej.

Kto jest zagrożony megalencefalią?

Megalencefalia może mieć wpływ na każde dziecko. Dotyka co najmniej trzy razy więcej mężczyzn niż kobiet.

Co to jest obustronna megalencefalia?

Obustronna megalencefalia wpływa na obie części mózgu. (Dwustronne oznacza „dwie strony”).

Co to jest hemimegalencefalia?

Hemimegalencefalia oznacza powiększenie tylko jednej strony mózgu. Nazywa się to również jednostronną megalencefalia.

Dzieci z hemimegalencefalią często mają:

• Duże, asymetryczne główki.
• Napady padaczkowe.
• Częściowy paraliż.
• Problemy z rozwojem poznawczym.

Jakie są rodzaje megalencefalii?

Pracownicy służby zdrowia klasyfikują megalencefalię według tego, jak wpływa ona na ludzi i czy występuje z innymi zaburzeniami. Rodzaje megalencefalii to:

Łagodna megalencefalia rodzinna lub idiopatyczna megalencefalia

Dzieci mają niezwykle dużą głowę, ale nie mają innych objawów ani problemów neurologicznych. Zwykle w takich przypadkach jeden lub oboje rodziców ma również zwiększony rozmiar głowy. Rozmiar głowy dziecka często wzrasta do około 18 miesiąca życia. Potem się stabilizuje.

Megalencefalia anatomiczna

Pojedyncza mutacja (zmiana) genu powoduje ten rodzaj megalencefalii. Dzieci mają megalencefalię wraz z innymi problemami rozwojowymi. Stany związane z megalencefalią anatomiczną obejmują:

• Achondroplazja, rodzaj dysplazji szkieletowej (karłowatość).

• Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS), choroba genetyczna, w której u ludzi rozwijają się zarówno guzy łagodne (nienowotworowe), jak i rakowe.

• Malformacja megalencefalii i naczyń włosowatych (MCAP), połączenie problemów związanych z megalencefalią i naczyniami krwionośnymi.
• Megalencephaly-polimicrogyria-polidactyly-hydrocephalus (MPPH), stan, który obejmuje mnogie wady wrodzone.
• Zespół Precela, zaburzenie, które łączy w sobie problemy szkieletowe, wady rozwojowe mózgu oraz problemy z sercem i innymi narządami.
• Zespół Simpsona-Golabi-Behmela (SGBS), zespół przerostu, który dotyka głównie mężczyzn.
• Zespół Sotosa, genetyczne zaburzenie wzrostu.
• Zespół Weavera, stan związany z wysokim wzrostem.

Megalencefalia metaboliczna

Niektórzy ludzie mają megalencefalię połączoną z błędami metabolicznymi — problemami z rozpadem ich ciała i wykorzystaniem energii. Dzieci z megalencefalią metaboliczną zwykle mają problemy neurologiczne i opóźnienia rozwojowe, a także stany metaboliczne.

Zaburzenia metaboliczne związane z megalencefalią obejmują:

• Wady kwasów organicznych, powodujące nieprawidłowy rozmiar głowy i problemy z ruchami mięśni.
• Encefalopatie metaboliczne, takie jak choroba Canavana i choroba Aleksandra.
• Choroby spichrzania lizosomalnego, w tym choroba Tay-Sachsa i choroba Sandhoffa.

Co to jest malformacja megalencefalii i naczyń włosowatych (MCAP)?

Malformacja Megalencephaly-włośniczkowa (MCAP) jest rzadkim stanem. Oprócz dużego rozmiaru głowy obejmuje wiele układów ciała, w tym:

• Skóra.
• Naczynia krwionośne.
• Tkanka łączna.
• Mózg.

Zazwyczaj pracownicy służby zdrowia diagnozują MCAP po urodzeniu dziecka. Dzieci urodzone z MCAP mają:

• Głowy za duże dla ich ciała, w tym powiększony mózg (megalencefalia).
• Problemy z naczyniami włosowatymi, drobnymi naczyniami krwionośnymi.
• Inne problemy neurologiczne.