Przegląd
Co to jest niedokrwistość Fanconiego (FA)?
Niedokrwistość Fanconiego (FA) jest rzadką, dziedziczną niewydolnością szpiku kostnego, gąbczastej tkanki w środku kości, która powoduje wytwarzanie wystarczającej ilości krwinek. Zwykle komórki macierzyste szpiku kostnego wytwarzają krwinki czerwone, krwinki białe i płytki krwi.
- Czerwone krwinki to krwinki, które przenoszą tlen do organizmu.
- Białe krwinki to komórki krwi zwalczające infekcje.
- Płytki krwi to komórki w kształcie dysku, które są niezbędne do krzepnięcia krwi w odpowiedzi na uraz.
Niedobór produkcji czerwonych krwinek, komórek krwi, które przenoszą tlen do organizmu, nazywany jest anemią. W FA czerwone krwinki mogą być również nienormalnie duże, zaburzając ich funkcję.
Czasami szpik kostny wytwarza niedojrzałe białe krwinki (mioblasty, zwykle nazywane blastami) zamiast zdrowych białych krwinek. Wybuchy zakłócają produkcję normalnych komórek krwi.
Z powodu niewydolności szpiku kostnego w FA pacjenci z tym schorzeniem są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju białaczki, rodzaju raka krwi. Osoby, które przeżyły dorosłość, są bardziej narażone na rozwój guzów litych.
Około 75 procent dzieci dziedziczących FA ma wady wrodzone, w tym nieprawidłowy pigment, niski wzrost i nieregularność kciuków.
Kto jest zagrożony anemią Fanconiego (FA)?
Około jedna osoba na 360 000 osób w Stanach Zjednoczonych rodzi się z FA; jeden na 300 to przewoźnik. Żydzi pochodzenia wschodnioeuropejskiego (Żydzi aszkenazyjscy) mają jeden na 90 szans na bycie nosicielem, a jeden na 30 000 rodzi się razem z nim. Drugą grupą etniczną obarczoną wyższym ryzykiem są mieszkańcy RPA.
Objawy i przyczyny
Jaka jest przyczyna anemii Fanconiego (FA)?
Wiadomo, że za FA odpowiada co najmniej 19 genów. Dziedziczenie nieprawidłowego genu od obojga rodziców powoduje zaburzenie. Ponieważ oboje rodzice mają ten sam nieprawidłowy gen, prawdopodobieństwo odziedziczenia FA przez dziecko wynosi około 25%. Osoby, które odziedziczą jedną kopię nieprawidłowego genu, ale nie mają FA, mogą nadal przekazać gen swoim dzieciom.
Jakie są oznaki i objawy niedokrwistości Fanconiego (FA)?
- Wady wrodzone mogą być wczesnym wskaźnikiem. Mogą to być nieprawidłowości w kciukach, takie jak brakujące kciuki, więcej niż dwa kciuki lub dziwnie ukształtowane kciuki.
- przebarwienia skóry, które mogą obejmować plamy typu café au lait (plamy w kolorze kawy na skórze)
- Niezwykle niski wzrost, nieprawidłowe uszy lub wady nerek
- Niska waga urodzeniowa i/lub powolny rozwój
- Pierwsza oznaka niewydolności szpiku: siniaki i wybroczyny lub małe fioletowoczerwone plamki spowodowane krwawieniem w naczyniach tuż pod skórą. Częste jest również zmęczenie spowodowane anemią, podobnie jak infekcje spowodowane niewystarczającą liczbą wytwarzanych białych krwinek.
- Inne nieprawidłowości głowy i twarzy, szyi, kręgosłupa, oczu, uszu, serca i płuc
Dorośli z FA mogą mieć słabo rozwinięte narządy płciowe. Kobiety mogą późno zacząć miesiączkować, mieć trudności z zajściem w ciążę i rozpocząć menopauzę wcześniej niż kobiety bez FA.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się anemię Fanconiego (FA)?
Test genetyczny jest niezbędny do ustalenia diagnozy FA. Testy te obejmują:
- ten test złamania chromosomów, który traktuje białe krwinki, a czasem komórki skóry, pewnymi substancjami chemicznymi, aby zobaczyć, jak reagują chromosomy w tych komórkach
- badanie mutacji, który szuka nieprawidłowości w określonych genach odpowiedzialnych za FA
- Jeśli masz rodzinną historię FA i zaszłaś w ciążę, następujące dwa testy mogą określić, czy płód ma FA:
- Amniocenteza, który testuje chromosomy z próbki płynu z worka owodniowego (wypełnionego płynem worka wokół płodu)
- Pobieranie próbek kosmówkiw którym próbka tkanki pobrana z łożyska jest badana pod kątem wad genetycznych związanych z FA
Noworodki są badane pod kątem wspomnianych wad wrodzonych.
Niewydolność szpiku kostnego jest zwykle widoczna w drugiej dekadzie życia, chociaż może wystąpić później. Niedokrwistość aplastyczna rozwija się wraz z niewydolnością szpiku kostnego. Niedokrwistość aplastyczna to choroba, w której szpik kostny nie może wytworzyć wystarczającej liczby krwinek wszystkich typów. Dlatego lekarz będzie chciał wykonać pełną morfologię krwi (CBC). CBC obejmuje pomiary:
- Hemoglobina, białko przenoszące tlen w krwinkach czerwonych
-
Hematokryt, czyli ilość czerwonych krwinek we krwi
- Ilość (i rozmiar) czerwonych krwinek
- Ilość białych krwinek
- Ilość płytek krwi
Niski poziom któregokolwiek z tych składników krwi może sygnalizować anemię.
Liczba retikulocytów, miara młodych czerwonych krwinek, może wskazywać, że szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek.
Aspiracja szpiku kostnego (usunięcie niewielkiej ilości płynnej porcji szpiku kostnego przez igłę) i biopsja szpiku kostnego (usunięcie małej próbki tkanki szpiku kostnego przez igłę) mogą potwierdzić diagnozę. Jeśli liczba komórek w tych próbkach jest nienormalnie niska, ustala się diagnozę niedokrwistości aplastycznej.
Obrazowanie ultrasonograficzne lub rezonans magnetyczny (MRI) może być wykonane w celu zbadania wielkości i lokalizacji nerek, monitorowania guzów wątroby i wykrycia nieprawidłowości serca.
Zarządzanie i leczenie
Jakie są możliwości leczenia niedokrwistości Fanconiego (FA)?
Przeszczep szpiku kostnego. Jeśli zdiagnozowano niewydolność szpiku kostnego lub wystąpił stan przedbiałaczkowy lub białaczkowy, najskuteczniejszym sposobem leczenia jest przeszczep szpiku kostnego od zgodnego dawcy spokrewnionego. Dla większości osób z FA przeszczep szpiku kostnego jest ostateczną terapią dysfunkcji szpiku.
Terapia androgenowa. Androgeny to męskie hormony, które mogą stymulować produkcję czerwonych krwinek w anemii spowodowanej niedoborem produkcji czerwonych krwinek. Mogą również zwiększyć liczbę płytek krwi, ale są mniej skuteczne w wytwarzaniu białych krwinek. W przypadku wyboru terapii androgenowej konieczne będzie dalsze leczenie.
Czynniki wzrostowe to naturalnie występujące w organizmie substancje, które stymulują szpik kostny do wytwarzania większej liczby czerwonych i białych krwinek. Syntetyczne wersje tych substancji mogą być stosowane u pacjentów z FA.
Chirurgia. Chirurgia ręki we wczesnym okresie życia może poprawić funkcjonowanie, jeśli FA spowodował nieprawidłowości kciuka. Operacja serca może być również wymagana w przypadku niektórych wad serca, jeśli istnieją. Niektóre problemy trawienne, takie jak defekt w obszarze, w którym tchawica styka się z przełykiem, mogą również wymagać operacji.
Żyć z
Jakiego rodzaju stałej opieki medycznej będzie potrzebować osoba z niedokrwistością Fanconiego (FA)?
Będziesz potrzebować morfologii krwi mniej więcej co trzy miesiące i okazjonalnego badania szpiku kostnego. W zależności od wyników tych testów potrzebne będą przeszczepy i transfuzje komórek macierzystych. Jeśli masz niski poziom płytek krwi, być może będziesz musiał unikać pewnych czynności, które mogą powodować siniaki i krwawienia.
Nazwa niedokrwistość Fanconiego może być myląca zarówno dla lekarzy, jak i pacjentów, ponieważ aspekt zaburzeń krwi w FA nie jest jedynym problemem dla osób z FA. Wiele rzeczy musi być monitorowanych, w tym ocena słuchu, ocena problemów z układem hormonalnym i GI oraz długoterminowy nadzór nad rakiem, ponieważ cechy FA mogą być bardzo zmienne.
FA jest schorzeniem podatnym na raka. Ścisłe monitorowanie, szczególnie w przypadku wysokiej zachorowalności na raka skóry, jest ważne przez całe życie pacjenta, nawet po przeszczepieniu szpiku kostnego. Wewnętrzna niestabilność genetyczna komórek FA oznacza, że ekspozycja na promieniowanie jonizujące, środowiskowe czynniki rakotwórcze i środki chemioterapeutyczne prawdopodobnie stwarza szczególne ryzyko dla osób z FA. Tak więc używanie tytoniu i alkoholu może mieć poważne negatywne konsekwencje, nawet wykraczające poza te, które występują w populacji ogólnej.
Zasoby
Jakie zasoby są dostępne dla anemii Fanconiego?
Mogą być dostępne porady rodzinne, grupy wsparcia i pomoc finansowa. Niektóre organizacje, które mogą być pomocne w zlokalizowaniu pomocy:
-
Fundusz Badań Anemii Fanconiego 1.888.326.2664
-
Stowarzyszenie Dziecięce Przeszczepianie Narządów 800.366.2682
Discussion about this post