Przegląd
Co to jest pobieranie próbek kosmówki?
Biopsja kosmówki (CVS) to rodzaj badań prenatalnych. Możesz zdecydować się na poddanie się tym testom genetycznym podczas ciąży, aby sprawdzić nienarodzone dziecko (płód) pod kątem schorzeń, takich jak zespół Downa. Potwierdza również seks.
Test CVS pobiera niewielką próbkę komórek z łożyska, narządu, który tworzy się w czasie ciąży, aby zapewnić dziecku pożywienie.
Komórki usuwane przez lekarza to kosmki kosmówkowe. Powstają z zapłodnionego jaja, więc zwykle mają te same geny co twoje dziecko.
Jaka jest różnica między badaniem CVS a amniopunkcją?
Zarówno badanie CVS, jak i amniopunkcja to rodzaje prenatalnych badań diagnostycznych. Ale dostawcy wykonują je w różnych momentach ciąży. Badanie CVS odbywa się wcześniej w ciąży niż amniopunkcja. Zazwyczaj CVS wykonuje się w 10-13 tygodniu, podczas gdy amniopunkcja jest wykonywana po 15 tygodniu ciąży. Ponadto istnieje pewna różnica w tym, na co testują. Na przykład amniopunkcja może zbadać wady cewy nerwowej, struktury, która przekształca się w mózg i rdzeń kręgowy dziecka. Przykładami tych wad są rozszczep kręgosłupa. CVS nie może wykryć tych warunków.
Twój lekarz może porozmawiać z Tobą o ryzyku i zalecić jeden z tych testów, oba lub żaden.
Kiedy przeprowadzane są testy CVS?
Poddajesz się testom CVS w 10-13 tygodniu ciąży.
Kto potrzebuje testów CVS?
Testy CVS nie są standardową częścią opieki prenatalnej. Twój lekarz może zaoferować tę opcję, jeśli masz pewne czynniki ryzyka, nieprawidłowości wykryte podczas wczesnych badań USG lub nieprawidłowe badania genetyczne (w porównaniu z krwią). Wykonanie testu może wykryć choroby genetyczne we wczesnej ciąży. Ale możesz też pominąć test. To zależy od Ciebie.
Dostawcy zazwyczaj oferują testowanie CVS, jeśli:
- Masz już dziecko ze znaną chorobą genetyczną.
- Masz co najmniej 35 lat w terminie porodu, ponieważ ryzyko urodzenia dziecka z problemem genetycznym wzrasta wraz z wiekiem matki.
- Miał poprzednie badanie przesiewowe lub badanie, które wykazało wyższe ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Na przykład nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), często wykonywane w wieku od 10 do 13 tygodni, polegają na wyszukiwaniu DNA dziecka we krwi matki.
- Masz historię genetyczną w rodzinie lub twój partner.
Jakie choroby lub zaburzenia identyfikuje biopsja kosmówki?
CVS może pomóc w identyfikacji niektórych chorób genetycznych, w tym problemów z chromosomami. Te struktury komórkowe zawierają DNA dziecka. CVS może wykryć, czy są dodatkowe lub brakujące chromosomy, lub czy w ich strukturach występują znaczące zmiany. Tego typu zmiany chromosomalne mogą prowadzić do wad wrodzonych i innych problemów.
Warunki testów CVS dla obejmują:
-
Zespół Downa lub trisomia 21.
-
Mukowiscydoza.
-
Anemia sierpowata.
-
Choroba Taya-Sachsa.
- Trisomia 18 lub zespół Edwarda.
Czy testy CVS wykrywają wszystkie wady wrodzone?
CVS nie wykrywa niektórych wad wrodzonych. Na przykład nie może wykryć problemów z sercem, rozszczepu wargi, podniebienia lub rozszczepu kręgosłupa. USG, gdy masz około 18 do 20 tygodnia ciąży, sprawdza, czy nie ma większości wad wrodzonych.
Jeśli masz CVS, rozważ wykonanie testu alfa-fetoproteiny krwi (AFP) w późniejszym okresie ciąży. Ekrany AFP pod kątem wad cewy nerwowej, których CVS nie wykrywa.
Jakie są korzyści z pobierania próbek kosmówki?
Istnieje kilka korzyści z testowania CVS:
- Dokładne wyniki: Możesz polegać na wynikach testów CVS przy podejmowaniu ważnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.
- Krytyczne informacje: Możesz być narażony na większe ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem genetycznym lub innym problemem. Jeśli tak, Ty i Twój partner możecie chcieć jak najszybciej wiedzieć, co się dzieje z Waszym dzieckiem. Posiadanie tych informacji może pomóc w podjęciu najlepszych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej. Na przykład, możesz przygotować się na specjalne leczenie, którego Twoje dziecko może potrzebować zaraz po urodzeniu. Możesz też zdecydować się nie kontynuować ciąży.
- Wcześniejsza wiedza: CVS wykonujesz wcześniej w ciąży niż amniopunkcja. To pomoże Ci dokonać wyborów na początku ciąży. Na przykład procedura rozwiązania umowy jest bezpieczniejsza, im szybciej to zrobisz.
Szczegóły testu
Co dzieje się przed testowaniem CVS?
Przed badaniem masz poradę genetyczną u certyfikowanego doradcy genetycznego lub specjalisty medycyny matczyno-płodowej. Doradca genetyczny omawia z Tobą ryzyko i korzyści związane z zabiegiem. Masz również USG, aby potwierdzić wiek ciążowy (ile tygodni jesteś w ciąży). Chcesz wykonać testy CVS w odpowiednim wieku ciążowym, kiedy jesteś w 10-13 tygodniu ciąży.
Jak działa testowanie CVS?
Biopsja kosmówki nie jest bolesna, chociaż możesz odczuwać pewien dyskomfort. Istnieją dwa sposoby wykonywania testu przez świadczeniodawców:
- Transcervical (przez pochwę): Twój dostawca wstawia wziernik do pochwy. To gładkie urządzenie ma kształt kaczego dzioba i jest również używane do testów cytologicznych. Pozwala twojemu dostawcy poszerzyć ściany pochwy. Twój dostawca następnie wkłada cienką, plastikową rurkę do szyjki macicy. Kierując się ultradźwiękami, dostawca przenosi rurkę do łożyska i usuwa niewielką próbkę kosmków.
- Przezbrzuszny (przez brzuch lub brzuch): Ponownie kierując się ultradźwiękami, twój lekarz wprowadza cienką igłę przez brzuch do łożyska, aby usunąć komórki. Ten proces przypomina amniopunkcję. Jeśli Twój usługodawca stosuje metodę brzuszną, możesz uzyskać znieczulenie miejscowe, aby zmniejszyć dyskomfort.
Czy będę potrzebować więcej niż jednego testu CVS?
W przypadku większości bliźniąt możesz potrzebować osobnego zabiegu dla każdego dziecka. W rzadkich przypadkach dostawca mógł nie zebrać wystarczającej liczby komórek podczas zabiegu. Możesz potrzebować drugiego, aby uzyskać wystarczającą liczbę komórek łożyska.
Jak będę się czuł po testowaniu CVS?
Po teście możesz odczuwać skurcze. Niektóre lekkie plamienia pochwy są normalne. Jeśli twój dostawca użył igły, możesz również odczuwać ból w miejscu, w którym ją włożył. Zazwyczaj następnego dnia możesz wrócić do swoich normalnych zajęć.
Jakie są zagrożenia związane z testowaniem CVS?
Ryzyko poronienia w CVS i amniopunkcji jest mniej więcej takie samo. Ryzyko poronienia z CVS wynosi około 1 na 300-500.
Infekcja to kolejne ryzyko. W rzadkich przypadkach niemowlę może mieć deformację kończyn związaną z badaniem CVS. Jednak większość przypadków deformacji kończyn miała miejsce, gdy CVS wykonano przed 10. tygodniem ciąży.
Wyniki i kontynuacja
Kiedy otrzymam wyniki testów CVS?
Twój usługodawca wysyła próbkę kosmków kosmówkowych do laboratorium. Specjaliści w laboratorium hodują komórki w płynie i testują je kilka dni później. Wstępne wyniki zazwyczaj otrzymujesz w ciągu kilku dni. Jednak w przypadku niektórych rzadkich stanów testowanie trwa dłużej. Otrzymasz te wyniki bliżej 10 dni do dwóch tygodni po teście.
Twój doradca genetyczny skontaktuje się z Tobą w sprawie wyników i omówi je z Tobą. Jeśli dziecko ma chorobę genetyczną, możesz porozmawiać ze swoim doradcą, partnerem i lekarzem o tym, jak chcesz postępować.
Kiedy powinienem zadzwonić do mojego lekarza?
Jeśli skurcze, bolesność lub krwawienie nie ustępują lub nasilają się po badaniu CVS, skontaktuj się z lekarzem. Powinieneś również skontaktować się ze swoim dostawcą, jeśli masz:
- Wyciek płynu owodniowego, co może przypominać wyciek moczu.
- Dreszcze.
- Skurcze.
-
Gorączka.
Dodatkowe Szczegóły
Czy testy CVS są dokładne?
Testy CVS są dokładne w około 99%. Ale testy CVS nie wykrywają, jak poważny jest stan.
Czy CVS krzywdzi moje dziecko?
Zabieg nie zaszkodzi Twojemu dziecku.
Kto nie powinien przechodzić CVS?
Twój dostawca może zalecić pominięcie tego testu, jeśli:
- Miałeś krwawienie z pochwy podczas ciąży.
- Masz infekcję, taką jak choroba przenoszona drogą płciową.
O co powinienem zapytać mojego lekarza o testy CVS?
Jeśli jesteś w ciąży, zapytaj swojego dostawcę:
- Czy powinnam wykonać badania prenatalne?
- Czy jestem w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z problemem chromosomalnym lub innym problemem genetycznym?
- Czy CVS lub amniopunkcja są dla mnie lepsze?
- Jakie jest ryzyko poronienia?
- Jakich problemów należy szukać po procedurze CVS?
Biopsja kosmówki lub testy CVS są wykonywane podczas ciąży, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma pewne problemy genetyczne. Nie musisz przechodzić testów CVS. Jeśli zdecydujesz się to zrobić, przejdziesz to, gdy będziesz w około 10-13 tygodniu ciąży. Test jest bezpieczny, powoduje minimalny dyskomfort i jest bardzo dokładny. Wyniki testów CVS mogą pomóc w podjęciu ważnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej dla Ciebie i Twojego dziecka. Jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Mogą pomóc Ci zdecydować, czy testowanie CVS jest dla Ciebie odpowiednie.
Discussion about this post