Przegląd zespołów mielodysplastycznych (MDS)

Mielodysplastyczny Zespoły (MDS) to grupa chorób szpiku kostnego. Mają większe ryzyko zaostrzenia się szpikowy białaczka (AML). Wszystkie te choroby mają różne objawy i leczenie.

Choroby te wpływają na to, jak szpik kostny tworzy zdrowe komórki krwi. Każdego roku w Stanach Zjednoczonych około 10 000 osób zapada na MDS.​

MDS jest również nazywany preleukemią, dysplazja krwiotwórcza, podostra białaczka szpikowa, białaczka oligoblastyczna lub białaczka tląca.

Ten artykuł wyjaśnia, w jaki sposób ktoś zapada na MDS, co naraża kogoś na większe ryzyko oraz jakie objawy mają te choroby.

Jak rozwija się MDS?

MDS zaczyna się od uszkodzenia DNA w pojedynczej komórce macierzystej tworzącej krew. Szpik kostny zaczyna wytwarzać zbyt wiele komórek krwi i wypełnia się niedojrzałymi komórkami. Są one również nazywane komórkami „blastowymi”.

Następuje również wzrost śmierci komórek. W szpiku może być więcej komórek, ale nie żyją one wystarczająco długo, aby dostać się do krwi. Dlatego osoby z MDS często cierpią z powodu powikłań związanych z krwinkami. Należą do nich niska liczba czerwonych krwinek, niska liczba płytek krwi i niska liczba białych krwinek.

Płytki krwi pomagają skrzepowi krwi zatrzymać krwawienie. Czerwone krwinki pomagają krążyć tlen w organizmie. Białe krwinki pomagają zwalczać infekcje i choroby.

Czynniki ryzyka

Przyczyna MDS nie jest znana. Około 90% przypadków nie ma oczywistej przyczyny choroby. Niektóre możliwe czynniki ryzyka, które wpływają na to, czy ktoś dostanie MDS, obejmują:

• Wiek: Mediana wieku rozpoznania to 70 lat, chociaż MDS obserwowano nawet u małych dzieci.
• Promieniowanie jonizujące: obejmuje radioterapię raka lub narażenie na promieniowanie z bomb atomowych i wypadków jądrowych.
• Narażenie na chemikalia: Narażenie na niektóre organiczne chemikalia, metale ciężkie, nawozy, pestycydy i herbicydy zwiększa ryzyko choroby.
• Dym tytoniowy
• Spaliny Diesla

Czy to stan przed białaczką?

Liczba komórek blastycznych w szpiku wskazuje, jak poważna jest choroba. Im bardziej niedojrzałe komórki, tym cięższa choroba. Gdy szpik pokaże, że składa się z ponad 20% komórek blastycznych, uważa się go za AML.

Około 30% przypadków MDS staje się AML. Nawet jeśli tak się nie stanie, inne problemy z krwią związane z MDS nadal zagrażają życiu.

Podtypy MDS

MDS obejmuje kilka różnych zaburzeń szpiku kostnego. Każdy warunek ma części, które określają zachowanie i wynik. Istnieje kilka systemów klasyfikacji, które starają się objąć te różne części.

Pierwszym systemem jest klasyfikacja francusko-amerykańsko-brytyjska (FAB). Dzieli MDS na 5 podtypów. Są one oparte na wyglądzie szpiku kostnego i wynikach pełnej morfologii krwi pacjenta (CBC):

• Niedokrwistość oporna na leczenie (RZS)
• Niedokrwistość ogniotrwała z pierścieniami syderoblasty (RARS)
• Niedokrwistość ogniotrwała z nadmiarem blastów (RAEB)
• Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów w transformacji (RAEB-T)
• Przewlekła białaczka monomielocytowa (CMML)

Kryteria FAB zostały stworzone w 1982 roku. Od tego czasu naukowcy dowiedzieli się więcej o nieprawidłowościach genetycznych, które prowadzą do MDS. Zbadali również, jak te mutacje wpływają na przebieg choroby.

W 2001 roku Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) opublikowała pewne zmiany w systemie FAB. Dodali kilka warunków, które obejmują:

• Zespół 5q
• MDS niesklasyfikowane (MDS-U)
• Oporna cytopenia z wieloliniową dysplazją (RCMD)

WHO podzieliła RAEB i CMML na podstawie odsetka blastów w szpiku kostnym. Wyjaśnili również, że ponad 20% blastów w szpiku uznano za AML.

Trzecim systemem jest International Prognostic Scoring System (IPSS). Wykorzystuje trzy kryteria określania postępów w MDS:

• Liczba komórek we krwi krążącej pacjenta,
• Liczba niedojrzałych komórek blastycznych w szpiku kostnym
• Cytogenetyka (rodzaj nieprawidłowości genetycznych związanych z MDS)

IPSS dzieli pacjentów na cztery kategorie. Pokazują one „ryzyko” MDS: niskie, średnie-1, średnie-2 i wysokie. IPSS zapewnia lepszy sposób przewidywania wyników i planowania leczenia.

Pierwotna vs. wtórna MDS

U większości pacjentów MDS wydaje się rozwijać nagle bez znanej przyczyny. Nazywa się to podstawowym lub de novo MDS. Naukowcy nie są pewni, co powoduje pierwotny MDS.

Wtórny MDS oznacza, że ​​choroba jest następstwem wcześniejszego leczenia chemioterapią lub radioterapią.

Diagnoza

MDS diagnozuje się przy użyciu tych samych technik, które stosuje się do diagnozowania białaczki.

Pierwszym badaniem jest pełna morfologia krwi (CBC). Ten test sprawdza liczbę zdrowych czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi we krwi. Daje to wyobrażenie o tym, co dzieje się w szpiku.

Osoba z MDS zwykle wykazuje niską liczbę czerwonych krwinek. Mogą również wykazywać niski poziom płytek krwi i białych krwinek.

Jeśli nie ma innej przyczyny niedokrwistości, lekarz wykona aspirację szpiku kostnego i biopsję. Wiąże się to z wprowadzeniem igły do ​​kości w celu pobrania próbki testowej.

Pacjent z MDS będzie miał nieprawidłowy szpik kostny i zwiększoną liczbę komórek blastycznych. Pokażą również mutacje lub zmiany w chromosomach.

Symptomy i objawy

Pacjenci z MDS mogą odczuwać objawy niskiego poziomu czerwonych krwinek, takie jak:

• Duszność przy niewielkim wysiłku
• Blada skóra
• Czuć się zmęczonym
• Ból klatki piersiowej
• Zawroty głowy

Kilku pacjentów będzie miało również oznaki niskiej liczby płytek krwi i niskiej liczby białych krwinek. Może to obejmować problemy z krwawieniem i trudności w zwalczaniu infekcji.

Istnieje wiele innych, mniej poważnych schorzeń, które mogą powodować te objawy. Najlepiej omówić wszelkie problemy zdrowotne z lekarzem.

Streszczenie

MDS nie jest jedną chorobą. Jest to grupa stanów, które powodują zmiany w funkcjonowaniu szpiku kostnego.

Naukowcy wciąż dowiadują się więcej na temat genetyki i rozwoju tych chorób. Dowiadujemy się również więcej o zagrożeniach i skutkach tych chorób. Naukowcy mogą wykorzystać te informacje do stworzenia nowych i skuteczniejszych terapii MDS.