Przewlekła choroba ziarniniakowa: objawy i leczenie

Przegląd

Przewlekła choroba ziarniniakowa (angielski: chronic granulomatous disease; skrót: CGD) to zaburzenie dziedziczne, które występuje, gdy rodzaj białych krwinek (fagocytów), który zwykle pomaga organizmowi w walce z infekcjami, nie działa prawidłowo. W rezultacie fagocyty nie są w stanie chronić organizmu przed infekcjami bakteryjnymi i grzybiczymi.

U osób z przewlekłą chorobą ziarniniakową mogą rozwinąć się infekcje płuc, skóry, węzłów chłonnych, wątroby, żołądka i jelit lub innych obszarów. Mogą również rozwijać skupiska białych krwinek w zakażonych obszarach. U większości osób CGD diagnozuje się w dzieciństwie, ale u niektórych osób diagnoza może nastąpić dopiero w wieku dorosłym.

Szacuje się, że przewlekła choroba ziarniniakowa występuje u 1 na 220 000 osób na całym świecie

Objawy przewlekłej choroby ziarniniakowej

U osób cierpiących na przewlekłą chorobę ziarniniakową co kilka lat dochodzi do poważnej infekcji bakteryjnej lub grzybiczej. Często występuje infekcja płuc, w tym zapalenie płuc. U osób z CGD może rozwinąć się poważny rodzaj grzybiczego zapalenia płuc po kontakcie z martwymi liśćmi, ściółką lub sianem.

Osoby z CGD często doświadczają infekcji skóry, wątroby, żołądka i jelit, mózgu i oczu. Oznaki i objawy związane z infekcjami obejmują:

• Gorączka
• Ból w klatce piersiowej podczas wdechu lub wydechu
• Obrzęk i ból węzłów chłonnych
• Uporczywy katar
• Podrażnienie skóry, które może obejmować wysypkę, obrzęk lub zaczerwienienie
• Obrzęk i zaczerwienienie w jamie ustnej
• Problemy żołądkowo-jelitowe, które mogą obejmować wymioty, biegunkę, ból brzucha, krwawy stolec lub bolesną kieszeń ropną w pobliżu odbytu

Kiedy trzeba udać się do lekarza?

Jeśli uważasz, że Ty lub Twoje dziecko cierpicie na grzybicze zapalenie płuc spowodowane przebywaniem w pobliżu martwych liści, ściółki lub siana, należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują częste infekcje oraz objawy wymienione powyżej, należy porozmawiać z lekarzem.

Przyczyny przewlekłej choroby ziarniniakowej

Mutacja w jednym z pięciu genów może powodować CGD. Osoby z CGD dziedziczą mutację genu od rodzica. Geny te zwykle wytwarzają białka tworzące enzym, który pomaga w prawidłowym funkcjonowaniu układu odpornościowego. Enzym ten działa w białych krwinkach (fagocytach), które wyłapują i niszczą grzyby i bakterie, chroniąc Cię przed infekcjami. Enzym ten jest również aktywny w komórkach odpornościowych, które pomagają organizmowi leczyć.

Kiedy w jednym z tych genów występują mutacje, białka ochronne nie są wytwarzane lub są produkowane, ale nie działają prawidłowo.

Niektóre osoby z CGD nie mają żadnej z tych mutacji genów. W takich przypadkach lekarze nie wiedzą, co jest przyczyną choroby.

Czynniki ryzyka

Chłopcy są bardziej narażeni na CGD.

Diagnostyka przewlekłej choroby ziarniniakowej

Aby zdiagnozować CGD, lekarz przeanalizuje historię rodziny i choroby oraz przeprowadzi badanie fizykalne. Lekarz może zlecić kilka badań w celu zdiagnozowania tej choroby, w tym:

• Testy funkcji neutrofili. Lekarz może przeprowadzić badanie na obecność dihydrorodaminy 123 (DHR) lub inne badania, aby sprawdzić, jak dobrze funkcjonuje dany rodzaj białych krwinek (neutrofilów) we krwi. Lekarze zwykle używają tego testu do diagnozowania CGD.
• Badania genetyczne. Lekarz może zlecić wykonanie badania genetycznego w celu potwierdzenia obecności określonej mutacji genetycznej powodującej przewlekłą chorobę ziarniniakową.
• Badania prenatalne. Lekarze mogą przeprowadzić badania prenatalne w celu zdiagnozowania CGD, jeśli u jednego z Twoich dzieci zdiagnozowano już CGD.

Leczenie przewlekłej choroby ziarniniakowej

Leczenie CGD ma na celu pomoc w uniknięciu infekcji i opanowaniu choroby. Opcje leczenia mogą obejmować:

• Zarządzanie infekcjami. Lekarz będzie pracował nad zapobieganiem zakażeniom bakteryjnym i grzybiczym, zanim one wystąpią. Leczenie może obejmować ciągłą antybiotykoterapię, taką jak kombinacja trimetoprymu i sulfametoksazolu (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) w celu ochrony przed infekcjami bakteryjnymi oraz itrakonazol (Sporanox, Tolsura) w celu zapobiegania zakażeniom grzybiczym. W przypadku wystąpienia infekcji może być konieczne podanie dodatkowych antybiotyków lub leków przeciwgrzybiczych.
• Zastrzyk interferonu gamma. Możesz okresowo wstrzykiwać sobie interferon gamma, który może pomóc wzmocnić komórki układu odpornościowego w walce z infekcjami.
• Przeszczep komórek macierzystych. W niektórych przypadkach przeszczep komórek macierzystych może zapewnić wyleczenie CGD. Decyzja o leczeniu za pomocą przeszczepienia komórek macierzystych zależy od wielu czynników, w tym rokowania, dostępności dawcy i osobistych preferencji.

Potencjalne przyszłe metody leczenia

Obecnie bada się terapię genową pod kątem leczenia przewlekłej choroby ziarniniakowej, ale konieczne są dalsze badania.

Naukowcy badają również możliwość naprawy wadliwych genów w celu leczenia tej choroby.