Zaburzenie ze spektrum nerwu wzrokowego (NMOSD) jest rzadką, przewlekłą (długotrwałą), demielinizacyjną chorobą autoimmunologiczną ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Jest również powszechnie określany jako choroba Devica. Zaburzenie dotyczy przede wszystkim nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego. W niektórych przypadkach może również wpływać na mózg. Kiedy mózg jest zajęty, zwykle pojawia się w późniejszych fazach choroby, powodując nieuleczalne (niekontrolowane) wymioty i czkawkę z powodu stanu zapalnego w części pnia mózgu.
U osób z NMOSD układ odpornościowy organizmu zaczyna atakować zdrowe komórki i tkanki (w szczególności osłonę nerwów zwaną osłonką mielinową), zamiast atakować tylko obcych najeźdźców, takich jak wirusy. Powoduje to stan zapalny i uszkodzenie nerwów w oczach (powodując problemy ze wzrokiem lub ślepotę) oraz rdzenia kręgowego (powodując osłabienie mięśni, paraliż i inne).
Z każdym epizodem lub nawrotem dana osoba ma większe ryzyko utraty wzroku, niewidomości lub niepełnosprawności (często zdarza się to w ciągu pięciu lat od diagnozy).
Dwie formy NMOSD
Istnieją dwa rodzaje NMOSD, w tym:
-
Nawracająca postać NMOSD jest najczęstszym rodzajem zaburzenia, obejmującym nawracające nawroty/epizody i okresy zdrowienia, trwające miesiące, a czasem nawet lata.
-
Jednofazowa postać NMOSD obejmuje jeden pojedynczy epizod, który może trwać od 30 do 60 dni. Po zakończeniu tego początkowego epizodu nie ma kolejnych nawrotów.
Najczęstsze przyczyny
Przyczyna chorób autoimmunologicznych nie jest dobrze poznana. Niektórzy eksperci uważają, że może istnieć genetyczna predyspozycja połączona z pewnym rodzajem czynnika środowiskowego (takim jak zarażenie się określoną zakaźną chorobą wirusową). Badanie z 2018 r. donosi, że dysfunkcja immunologiczna NMOSD może być powiązana z predyspozycją genetyczną w połączeniu z czynnikami środowiskowymi, w tym różnymi organizmami wywołującymi infekcje, takimi jak:
- Mycoplasma pneumoniae
- Prątek gruźlicy
- Treponema pallidum
- Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
Naukowcy badają również możliwy związek hormonalny z zaburzeniami autoimmunologicznymi. To może wyjaśniać, dlaczego u kobiet częściej diagnozuje się niektóre rodzaje chorób autoimmunologicznych, takie jak nawracająca postać NMOSD. Ale nie ma jeszcze wystarczająco solidnych danych z badań klinicznych, aby poprzeć te twierdzenia.
Zaburzenia autoimmunologiczne
W normalnych warunkach organizm potrafi rozróżnić między obcym najeźdźcą (nie-ja) a własnymi komórkami i tkankami ciała (ja). Przeciwciała są zwykle produkowane tylko wtedy, gdy organizm odbiera atak obcego najeźdźcy lub nie-ja (takiego jak wirus lub bakteria).
Kiedy układ odpornościowy nie rozpoznaje jednego lub więcej elementów organizmu (takich jak określone białka) jako siebie, czasami wytwarza tak zwane „autoprzeciwciała”, które atakują jego własne komórki, tkanki lub narządy. W NMOSD odkryto dwa autoprzeciwciała. Te autoprzeciwciała powstają w odpowiedzi na określone białka, w tym:
- Akwaporyna-4 (AQP4-Ab lub NMO-IgG) Uwaga, IgG oznacza immunoglobuliny, które są rodzajem przeciwciała, a Ab jest akronimem przeciwciała.
- Glikoproteina mieliny oligodendrocytów (MOG-IgG)
Rodzaj zaburzenia autoimmunologicznego, które rozwija się u danej osoby, zależy od systemów, które są atakowane przez autoprzeciwciała. W NMOSD zaangażowanym systemem jest ośrodkowy układ nerwowy (w tym mózg i rdzeń kręgowy).
Badania
Chociaż dokładna przyczyna większości zaburzeń autoimmunologicznych (w tym NMOSD) jest nieznana, badania medyczne wykazały, że autoimmunizacja jest powiązana ze szkodliwymi autoprzeciwciałami.Nie do końca wiadomo, co powoduje, że przeciwciała atakują własne komórki i tkanki. Ale Klinika Mayo stała się uznaną instytucją doskonałości w diagnozowaniu i leczeniu NMOSD. W 2002 roku naukowcy z Mayo Clinic zasugerowali, że NMOSD jest chorobą wywoływaną przez jedno lub więcej szkodliwych przeciwciał. Naukowcy zidentyfikowali dwa takie, specyficzne przeciwciała związane z NMOSD, które obejmują:
-
Akwaporyna-4 IgG (przeciwciało AQP4 IgG/NMO-IgG) została odkryta w 2004 r. przez dr n. med. Vandę Lennona, dr med. Briana Weinshenkera i innych badaczy z firmy Mayo. Odkryto, że IgG AQP4 powoduje uszkodzenie komórek nerwowych i jest obecnie powszechnie uważana za przyczynę NMOSD. Naukowcy odkryli, że nie każda osoba z NMOSD ma przeciwciało AQP4 IgG; tylko do 72% pacjentów z NMOSD ma wynik AQP4 IgG pozytywny.
-
Przeciwciało przeciwko glikoproteinie mieliny oligodendrocytów (MOG IgG1) znajduje się u niektórych osób z rozpoznaniem NMOSD (szczególnie u osób z postacią jednofazową).Osoby te częściej doświadczają mniej ostrych ataków niż osoby z nawracającą postacią NMOSD. Również zdrowieją lepiej (niż osoby z nawracającą postacią NMOSD, które mają przeciwciało przeciwko AQP4 IgG) z mniejszą częstością występowania długotrwałych niesprawności.
Wiele zaburzeń autoimmunologicznych
Zaburzenie autoimmunologiczne jest uważane za przewlekłą, złożoną chorobę zapalną. NMOSD jest czasami łączony z innymi chorobami autoimmunologicznymi (takimi jak ogólnoustrojowe choroby autoimmunologiczne obejmujące cały organizm) lub chorobami autoimmunologicznymi mózgu. Kiedy dana osoba ma jedno zaburzenie autoimmunologiczne, powoduje to zwiększone ryzyko wystąpienia innego rodzaju choroby autoimmunologicznej. W rzeczywistości niektóre źródła podają, że istnieje 25% częstości występowania drugiego zaburzenia autoimmunologicznego.
Powszechnym typem układowej choroby autoimmunologicznej, która jest powiązana z NMOSD, jest toczeń rumieniowaty. Ale nie jest dobrze zrozumiane, jaki jest czynnik sprawczy lub konkretny związek, gdy dana osoba ma więcej niż jedno zaburzenie autoimmunologiczne.
Genetyka
Chociaż niektórzy eksperci uważają, że istnieje genetyczny związek z chorobą autoimmunologiczną, taką jak NMOSD, nie zostało to jeszcze udowodnione. Jeśli chodzi o NMOSD, ponad 95% zdiagnozowanych zgłasza, że nie ma znanych krewnych z określonym zaburzeniem.Istnieje jednak silny związek między posiadaniem w rodzinie pewnego rodzaju autoimmunizacji (innej niż NMOSD). W rzeczywistości, w 50% przypadków NMOSD, jakiś rodzaj zaburzenia autoimmunologicznego został zgłoszony u członka rodziny. Wskazuje to na silny rodzinny/genetyczny związek z NMOSD.
Czynniki ryzyka związane ze stylem życia
Nie ma sprawdzonych czynników stylu życia, które sprzyjają rozwojowi NMOSD. Jednak naukowcy zaczynają zbierać pewne wskazówki dotyczące możliwych powiązań między dietą i czynnikami stylu życia a NMOSD.
Na przykład badanie z 2018 r. wykazało, że kilka czynników, w tym długotrwałe palenie, bierne palenie i długotrwałe spożywanie whisky lub wódki, może być czynnikami ryzyka dodatniego wyniku NMO-IgG. Badania wykazały związek między paleniem a rozwojem autoprzeciwciał.
W innym badaniu odkryto możliwy związek między wysokim poziomem nasyconych kwasów tłuszczowych (złe tłuszcze, takie jak tłuszcze zwierzęce i tłuszcze trans) w diecie a stwardnieniem rozsianym (MS) i NMOSD. Badanie wykazało również, że osoby z NMOSD, które spożywały duże ilości wielonienasyconych tłuszczów (takich jak oliwki, oliwa z oliwek i awokado), rezygnując z tłuszczów nasyconych, doświadczyły niższego poziomu zmęczenia i mniejszej częstości rozwoju długotrwałej niepełnosprawności.
Osoba z NMOSD powinna skonsultować się ze swoim lekarzem przed zastosowaniem jakiejkolwiek zmiany diety lub ćwiczeń.
NMOSD jest nieuleczalną chorobą, która może powodować ciężkie, wyniszczające objawy (takie jak paraliż lub ślepota). Osoba z jakimkolwiek wyniszczającym zaburzeniem będzie musiała zmierzyć się z pewnymi zmianami w miarę postępu choroby.
Dla nowo zdiagnozowanych osób z NMOSD, poszukujących informacji o przyczynach ich zaburzenia, pierwszym krokiem w radzeniu sobie z tak druzgocącą diagnozą jest rozpoczęcie korzystania z systemu wsparcia – być może obejmującego wiele różnych zasobów.
Istnieje wiele zasobów internetowych, które mogą pomóc, takich jak te, które oferują wsparcie na żywo, aby odpowiedzieć na pytania, lub strony internetowe, które mogą skontaktować Cię z lokalnymi grupami. Na przykład Narodowa Organizacja Chorób Rzadkich (NORD) oferuje przewodnik po zasobach online, w którym można znaleźć lokalne grupy wsparcia. NORD oferuje również informacje na temat organizowania własnych lokalnych grup wsparcia.
Discussion about this post