Retinoschisis: przegląd i więcej

Retinoschisis to stan, który powoduje rozszczepienie warstw siatkówki — wrażliwej na światło tkanki w tylnej części oka. Siatkówka komunikuje się z mózgiem o tym, co widzą oczy.

Retinoschisis może wpływać na wzrok osoby; jednak niektóre osoby z tym schorzeniem nie zauważają żadnych zmian w swoim wzroku. Retinoschisis zwykle dotyka obu oczu, ale może również wystąpić w każdym oku w różnym stopniu.

Rodzaje retinoschisis

Istnieją dwa rodzaje retinoschisis — jeden, z którym człowiek się rodzi, i drugi, który rozwija się wraz z wiekiem.

Młodzieńcza retinoschisis sprzężona z chromosomem X

Ta forma retinoschisis jest chorobą genetyczną, która występuje głównie u młodych mężczyzn. Ogólnie rzecz biorąc, dotyka od jednej na 5000 do jednej na 25 000 osób.

Młodzieńcza retinoschisis sprzężona z chromosomem X występuje, gdy nieprawidłowy gen jest przenoszony na chromosomie X. Biologiczne samce mają tylko jeden chromosom X. Jeśli nieprawidłowy gen powiązany z retinoschisis znajduje się na tym jednym chromosomie, osoba może rozwinąć tę chorobę i związane z nią problemy ze wzrokiem.

Zwyrodnieniowe retinoschisis

Nazywana również nabytą lub starczą retinoschisis, ta forma jest bardziej powszechna niż forma dziedziczna. Występuje zarówno u samców, jak iu samic. Ogólnie dotyczy około 4% osób w wieku 40 lat i starszych.

Retinoschisis z torbielami

W niektórych przypadkach siatkówki na siatkówce rozwijają się małe torbiele, które mogą uszkadzać nerwy, prowadząc do zmian w widzeniu. Chociaż nie jest powszechne ślepotę z powodu retinoschisis, dziedziczna forma może powodować słabe widzenie.

Objawy retinoschisis

Retinoschisis nie zawsze ma objawy, szczególnie w postaci zwyrodnieniowej. Częściej stan jest zauważany podczas badania wzroku. U dzieci zmiany wzroku mogą nie zostać wykryte, dopóki nie zostaną poddane badaniu przesiewowemu.

Jeśli dana osoba ma objawy retinoschisis, mogą one obejmować:

• Rozmyty obraz
• Zmiany w widzeniu, które z czasem się pogarszają
• Ciemniejsza, ciemniejsza wizja
• Kłopoty z widzeniem rzeczy z boku (widzenie peryferyjne)

Osoby z genetyczną postacią schorzenia często doświadczają nieprawidłowego ruchu gałek ocznych i zmętnienia soczewki oka (zaćma). Mogą również mieć inne oznaki i objawy, takie jak dalekowzroczność i jaskra.

Powoduje

Nie jest jasne, dlaczego niektórzy ludzie chorują na siatkówkę, a inni nie. Wiadomo jednak, że forma dziedziczna jest spowodowana nieprawidłowym genem (mutacją), a forma zwyrodnieniowa związana jest ze starzeniem się.

Diagnoza

Przed zdiagnozowaniem retinoschisis lekarze okuliści muszą wykluczyć podobne schorzenia, takie jak oderwana siatkówka lub centralna chorioretinopatia surowicza. Retinoschisis można również pomylić z chorobami takimi jak „leniwe oko” (niedowidzenie).

Rozpoznaniem i leczeniem siatkówki zwykle zajmuje się lekarz okulista zwany specjalistą ds. siatkówki.

Istnieją dwa główne testy, które lekarze okuliści stosują do diagnozowania retinoschisis: elektroretinogramy i optyczna koherentna tomografia.

Elektroretinogram

Test elektroretinogramu mierzy wrażliwość elektryczną komórek siatkówki. Podczas badania na oku umieszczany jest czujnik elektryczny, który mierzy aktywność elektryczną siatkówki w odpowiedzi na światło. Wyniki są wyświetlane na ekranie, który może przejrzeć okulista.

Optyczna tomografia koherencyjna

Okuliści wykorzystują optyczną koherentną tomografię do wykrywania wielu stanów i chorób. Test wykorzystuje światło do wykonania wysokiej rozdzielczości obrazu 3D oka, zwłaszcza jego tylnej części.

Test jest podobny do ultradźwięku, ale zamiast mierzyć dźwięk, mierzy światło. Obrazy są niezwykle szczegółowe i pozwalają lekarzom okulistycznym zobaczyć rzeczy, których nie byliby w stanie zobaczyć za pomocą innych skanów obrazowych, takich jak MRI.

Inne testy

Istnieje również kilka innych sposobów, w jakie lekarze okuliści mogą szukać siatkówki, w tym:

• Pomiar wizualnej wywołanej reakcji oka na światło
• USG lub USG

Badania genetyczne

Aby zdiagnozować dziedziczną postać siatkówki, lekarze okuliści mogą zastosować testy genetyczne. Chociaż kobiety mogą być nosicielami retinoschisis, zwykle nie mają wyników związanych z tym stanem w testach.

Analiza drzewa genealogicznego może pomóc lekarzom okulistom wyjaśnić pacjentom, w jaki sposób choroba może być przekazywana – na przykład młodzieńcza retinoschisis sprzężona z chromosomem X regularnie dotyka męskich członków rodziny.

Poradnictwo genetyczne może być pomocne dla osób z genami związanymi z retinoschisis.

Komplikacje

Szybka diagnoza i leczenie siatkówki są niezbędne, aby zapobiec powikłaniom związanym z chorobą, która może zagrażać wzrokowi.

Odwarstwienie siatkówki

Retinoschisis zwiększa ryzyko rozwoju potencjalnie zagrażającego wzrokowi stanu zwanego odwarstwieniem siatkówki – kiedy siatkówka oddziela się od tylnej części oka. Odwarstwienie siatkówki występuje u 5% do 22% osób z dziedziczną postacią siatkówki.

Jeśli oderwana siatkówka zostanie wykryta wcześnie, lekarze okuliści mogą leczyć ją chirurgicznie, aby zapobiec trwałej utracie wzroku.

Krwawienie

Innym powikłaniem, które może wystąpić w przypadku retinoschisis, jest krwawienie z żelu, który wypełnia tylną część oka. Żel nazywa się ciałem szklistym; kiedy krwawi, nazywa się to krwotokiem do ciała szklistego.

Jeśli u osoby wystąpi krwotok do ciała szklistego, okulista użyje lasera lub krioterapii, aby zamknąć uszkodzony obszar siatkówki, który powoduje krwawienie.

Cysty

Czasami rodzaj leku do oczu zwany inhibitorem anhydrazy węglanowej może pomóc w leczeniu przestrzeni torbieli, które występują podczas retinoschisis sprzężonej z chromosomem X.

Leczenie

Osoby z młodzieńczą retinoschisis sprzężoną z chromosomem X wymagają regularnych badań oczu – co sześć miesięcy do roku – w celu monitorowania postępu choroby.

Osoby ze zwyrodnieniową postacią schorzenia często nie wymagają specjalnego leczenia. Jeśli jednak mają objawy lub pewne czynniki ryzyka powikłań, mają możliwości radzenia sobie z tym stanem.

Pomoce wzrokowe

Kiedy retinoschisis upośledza widzenie, pomoce dla słabowidzących mogą pomóc im lepiej widzieć podczas codziennych czynności. Okulary mogą również pomóc poprawić widzenie, ale nie naprawią uszkodzenia nerwów w siatkówce spowodowanego retinoschisis.

Operacja

Osoby z zwyrodnieniową retinoschisis zwykle nie wymagają leczenia. Jeśli jednak rozwiną się komplikacje, takie jak odwarstwienie siatkówki, może być zalecany rodzaj operacji zwanej witrektomią.

Rokowanie

Perspektywy dla osoby, u której zdiagnozowano retinoschisis, zależą od tego, czy ma genetyczną formę choroby, czy typ rozwijający się wraz z wiekiem.

Dziedziczna postać siatkówki jest chorobą trwającą całe życie, która wymaga regularnych badań wzroku i uważnego monitorowania. Postać zwyrodnieniowa, która może wystąpić wraz z wiekiem, zwykle nie postępuje.

Korona

Jeśli u Ciebie lub bliskiej Ci osoby zostanie zdiagnozowane retinoschisis, ważne dla zdrowia Twoich oczu będzie bycie na bieżąco z wizytami u okulisty.

Jeśli masz formę genetyczną, prawdopodobnie będziesz musiał ściśle współpracować ze swoim okulistą, aby monitorować postęp choroby i chronić swój wzrok.

Jeśli masz postać, która rozwija się wraz z wiekiem, być może nie będziesz musiał podejmować żadnych konkretnych kroków, chyba że zaczniesz mieć problemy ze wzrokiem lub pojawią się komplikacje.

Retinoschisis to choroba oczu, która powoduje rozszczepienie warstw światłoczułej tkanki tylnej części oka (siatkówki). Może dotyczyć jednego lub obu oczu i może być dziedziczona lub nabyta.

Genetyczna forma choroby zwykle występuje u młodych mężczyzn i wymaga monitorowania przez całe życie, aby zapobiec powikłaniom. Druga forma, która jest bardziej powszechna, rozwija się wraz z wiekiem. Zwykle nie postępuje ani nie wymaga specjalnego leczenia; jednak osoby, które mają problemy ze wzrokiem związane z chorobą, mogą odnieść korzyści z używania pomocy słabowidzących, aby pomóc im w codziennych czynnościach.

Retinoschisis może zwiększać ryzyko powikłań zagrażających wzrokowi, takich jak odwarstwienie siatkówki. Regularne badania oczu mogą wcześnie wykryć te problemy i pomóc okulistom w leczeniu ich wystarczająco wcześnie, aby chronić wzrok danej osoby.