Syringomyelia

Przegląd

Co to jest jamistość rdzenia?

Syringomyelia to choroba, w której w obrębie rdzenia kręgowego tworzy się torbiel wypełniona płynem (zwana syrinx). Ta syrinx może z czasem powiększać się i wydłużać, uszkadzając rdzeń kręgowy oraz ściskając i uszkadzając włókna nerwowe, które przenoszą informacje do mózgu i z mózgu do reszty ciała.

Wodnisty płyn znany jako płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF) zwykle otacza i chroni mózg i rdzeń kręgowy. Płyn mózgowo-rdzeniowy wypełnia również połączone wnęki w środku mózgu zwane komorami, które prowadzą do małego kanału centralnego biegnącego wzdłuż rdzenia kręgowego. Kiedy dana osoba ma jamistość rdzenia, płyn ten gromadzi się w tkance rdzenia kręgowego, rozszerza kanał centralny i tworzy syrinx. Ogólnie rzecz biorąc, syrinx rozwija się, gdy normalny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego wokół rdzenia kręgowego lub dolnej części pnia mózgu jest zaburzony. Kiedy syrinxs atakuje pień mózgu, stan ten nazywa się syringobulbia.

Co powoduje jamistość rdzenia?

Syringomyelia może mieć kilka możliwych przyczyn, ale większość przypadków jest związana z malformacją Chiari – nienormalnym stanem, w którym tkanka mózgowa rozciąga się przez otwór w dolnej części czaszki (otwór magnum) do kanału kręgowego i utrudnia przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Syringomyelia może być również spowodowana urazami rdzenia kręgowego, guzami rdzenia kręgowego i uszkodzeniem spowodowanym stanem zapalnym wokół rdzenia kręgowego. W niektórych przypadkach przyczyna jest nieznana (idiopatyczna).

Jakie są formy jamistości rdzenia?

Istnieją dwie główne formy syringomyelii.

• Wrodzona jamistość rdzenia (znana również jako jamistość rdzenia). W większości przypadków jamistość rdzenia jest spowodowana malformacją Chiari, która może umożliwić rozwój syrinx, najczęściej w odcinku szyjnym kręgosłupa. Objawy zwykle zaczynają się między 25 a 40 rokiem życia. Osoby z wrodzoną jamistością rdzenia mogą również mieć wodogłowie, czyli nagromadzenie nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu z powiększeniem komór mózgowych. Nadwyrężenie lub kaszel mogą zmusić płyn mózgowo-rdzeniowy do przedostania się do komór, powodując ból głowy lub nawet utratę przytomności (tak zwane omdlenia kaszlowe). Ponadto mogą mieć zaburzenie zwane zapaleniem pajęczynówki – zapaleniem pajęczynówki, jednej z trzech błon otaczających rdzeń kręgowy.
• Nabyta jamistość rdzenia (znana również jako pierwotna jamistość rdzenia kręgowego lub jamistość rdzenia bez komunikacji). Przyczyny nabytej jamistości rdzenia obejmują uszkodzenie rdzenia kręgowego, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (zapalenie mózgu i błon rdzenia kręgowego zwykle spowodowane przez infekcję), zapalenie pajęczynówki, zespół uwięźniętego rdzenia (stan obecny przy urodzeniu, który powoduje nieprawidłowe przywieranie rdzenia kręgowego do tkanek w dolnym odcinku kręgosłupa, ograniczając jego ruchy), guz rdzenia kręgowego i krwawienie do rdzenia (krwotok)

Jakie są objawy jamistości rdzenia?

Objawy uszkodzenia rdzenia kręgowego różnią się u poszczególnych osób w zależności od tego, gdzie tworzy się syrinx, jak jest ona duża i jak długo się rozciąga. Objawy rozwijają się powoli z biegiem czasu i mogą występować po jednej lub obu stronach ciała. Czasami kaszel i wysiłek mogą wywoływać objawy, ale nie powodują jamistości rdzenia. Objawy mogą obejmować:

• ból
• postępujące osłabienie rąk i nóg
• sztywność pleców, ramion, szyi, ramion lub nóg
• bóle głowy
• utrata wrażliwości na ból lub ciepło i zimno, zwłaszcza w rękach
• drętwienie lub mrowienie
• brak równowagi
• utrata kontroli nad jelitami i pęcherzem
• problemy z funkcjami seksualnymi
• skrzywienie kręgosłupa (skolioza), które może być jedynym objawem u dzieci.

Jak diagnozuje się jamistość rdzenia?

Aby zdiagnozować jamistość rdzenia, lekarz przeanalizuje historię medyczną danej osoby i przeprowadzi badanie fizykalne skupiające się na funkcji neurologicznej. Lekarz prawdopodobnie zleci również wykonanie obrazowania kręgosłupa lub mózgu. Czasami podczas diagnostyki obrazowej innej choroby można wykryć syringomyelię.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jest najbardziej niezawodnym sposobem diagnozowania jamistości rdzenia. Generowane komputerowo fale radiowe i silne pole magnetyczne dają wyraźne obrazy mózgu i rdzenia kręgowego. Korzystając z tego testu, lekarz będzie w stanie określić, czy w kręgosłupie znajduje się syrinx, czy inna nieprawidłowość, taka jak guz.

W niektórych przypadkach można wykonać dynamiczny rezonans magnetyczny, aby pokazać przepływ płynu wokół rdzenia kręgowego i wewnątrz syrinx. Wiele zdjęć jest wykonywanych w krótkich odstępach czasu, aby zapewnić tak dynamiczne widoki. W celu wzmocnienia obrazów MRI można wstrzyknąć barwnik lub środek kontrastowy.

Jak leczy się jamistość rdzenia?

Rodzaj leczenia jamistości rdzenia zależy od nasilenia i progresji objawów danej osoby.

Monitorowanie
W przypadku braku objawów syringomyelia zwykle nie jest leczona. Ponadto lekarz może zalecić nieleczenie choroby u osób w podeszłym wieku lub w przypadku braku progresji objawów. Jednak ludzie powinni być uważnie monitorowani przez neurologa lub neurochirurga, ponieważ objawy mogą się z czasem nasilać. Osoby mogą również chcieć unikać czynności, które wymagają wysiłku (np. podnoszenie ciężkich przedmiotów, skakanie), ponieważ te czynności mogą wywoływać objawy. Osoby z powiązaną wadą Chiari są szczególnie podatne na ból głowy podczas wysiłku.

Chirurgia
Operacja jest zwykle zalecana u osób z objawową lub postępującą jamistością rdzenia. Istnieją dwie ogólne formy leczenia: przywrócenie prawidłowego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego wokół rdzenia kręgowego oraz bezpośredni drenaż syrinx. Rodzaj leczenia zależy od tego, co powoduje objawy.

• Leczenie malformacji Chiari. Głównym celem operacji Chiari jest zapewnienie większej przestrzeni u podstawy czaszki i górnej części szyi. Zmniejsza to nacisk na mózg i rdzeń kręgowy oraz przywraca normalny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Operacja może pozwolić syrinx spłynąć, czasami zmniejszając się lub nawet całkowicie znikając. Objawy mogą ulec poprawie, nawet jeśli syrinx pozostaje tego samego rozmiaru lub jest tylko nieznacznie zmniejszona. Osoby powinny być leczone raczej wcześniej niż później, ponieważ opóźnienie leczenia może spowodować nieodwracalne uszkodzenie rdzenia kręgowego. Syringomyelia może nawrócić po operacji, co wymaga dodatkowych operacji.
• Zapobieganie tworzeniu się lub rozszerzaniu syrinx po urazie. W przypadku syringomyelii związanej z traumą podstawową strategią jest przede wszystkim zapobieganie rozwojowi lub wzrostowi syrinx. Ta nieco kontrowersyjna procedura (zwana ekspansywną duroplastyką) jest wykonywana podczas operacji chirurgicznej kręgosłupa, która polega na usunięciu tkanki bliznowatej wokół rdzenia kręgowego i czasami dodaniu łaty w celu rozszerzenia „twardej opony”, błony otaczającej rdzeń kręgowy. Oczyszczając i rozszerzając przestrzeń wokół rdzenia kręgowego, można przywrócić normalny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.
• Usunięcie przeszkody. Chirurgiczne usunięcie przeszkód, takich jak blizny, kości z kanału kręgowego lub guzy, może pomóc przywrócić prawidłowy przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Jeśli guz powoduje jamistość rdzenia, usunięcie guza prawie zawsze eliminuje syrinx. Czasami do zmniejszenia guza można również zastosować promieniowanie.
• Opróżnianie syrinx. Zwłaszcza jeśli nie ma powiązanej malformacji Chiari lub guza, może być konieczne opróżnienie syrinx. Zwykle robi się to w przypadkach, gdy syrinx rośnie lub nie można zidentyfikować przyczyny niedrożności płynu mózgowo-rdzeniowego. Aby wykonać tę procedurę, chirurg zakłada dren zwany stentem lub zastawką. Stent składa się z małej rurki, która jest wprowadzana do płynu syrinx i umożliwia spłynięcie płynu z rdzenia do przestrzeni tuż poza rdzeniem kręgowym. Podobnie przetoka składa się z elastycznej rurki i zaworu, który odprowadza płyn z syrinx do innej części ciała, zwykle brzucha. Opróżniając syrinx, obie te procedury mogą zatrzymać postęp objawów i złagodzić ból głowy. Jednak te procedury niosą ze sobą ryzyko urazu rdzenia kręgowego, infekcji lub krwawienia i mogą nie pomóc wszystkim osobom.

Jakie badania są prowadzone?

Misją Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych i Udaru (NINDS) jest poszukiwanie podstawowej wiedzy na temat mózgu i układu nerwowego oraz wykorzystanie tej wiedzy do zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi. NINDS jest częścią National Institutes of Health (NIH), wiodącego zwolennika badań biomedycznych na świecie.

Genetyka i wady wrodzone

Trwają badania mające na celu lepsze zrozumienie roli czynników genetycznych w malformacji Chiari I, najczęstszej przyczynie jamistości rdzenia. Osoby z malformacją Chiari I, które mają również członka rodziny z nieprawidłowością lub jamistością rdzenia, są badane w celu zidentyfikowania lokalizacji genu(ów) odpowiedzialnych za wady rozwojowe.

W niektórych przypadkach wady wrodzone mogą być związane z wadami rozwojowymi mózgu, które mogą powodować jamistość rdzenia. Dowiedzenie się, jak i kiedy te wady występują podczas rozwoju płodu, może pomóc naukowcom w opracowaniu strategii, które mogą powstrzymać powstawanie pewnych wad wrodzonych. Na przykład stwierdzono, że stosowanie suplementów diety z kwasem foliowym podczas ciąży zmniejsza ryzyko wad wrodzonych mózgu i rdzenia kręgowego, w tym wad rozwojowych czaszki, mózgu i kręgosłupa.

Zabiegi

Naukowcy z NINDS badają osoby, które cierpią na jamistość rdzenia lub są zagrożone rozwojem tej choroby. Badają czynniki, które wpływają na jego rozwój, progresję i odpowiedź na leczenie, odnotowując ponad 5 lat objawów, siłę mięśni, ogólną funkcję i wyniki MRI od osób, które otrzymały standardowe leczenie jamistości rdzenia. Wyniki badań mogą umożliwić naukowcom dostarczenie dokładniejszych zaleceń przyszłym pacjentom z jamistością rdzenia w zakresie optymalnego leczenia chirurgicznego lub niechirurgicznego.

Ponadto naukowcy finansowani przez NIH starają się znaleźć sposoby na zatrzymanie i odwrócenie uszkodzeń komórek spowodowanych urazem rdzenia kręgowego, aby pomóc osobom odzyskać zdolność poruszania mięśniami i inne funkcje.

Narzędzia diagnostyczne

Kolejnym obszarem do dalszych badań jest technologia diagnostyczna. Trwające badania finansowane przez NIH mają na celu udoskonalenie technik obrazowania diagnostycznego w celu lepszej wizualizacji stanów kręgosłupa, w tym jamistości rdzenia, jeszcze przed pojawieniem się objawów.

Ponadto NINDS opracowuje wspólne elementy danych dla malformacji Chiari. Umożliwi to naukowcom posługiwanie się wspólnym językiem naukowym, który poprawi jakość danych oraz możliwości porównywania i łączenia danych w wielu instytucjach.