Testowanie nosiciela mukowiscydozy

Około 30 000 Amerykanów cierpi na mukowiscydozę (CF), chorobę genetyczną, która atakuje przede wszystkim płuca i układ pokarmowy.

Mukowiscydoza jest spowodowana defektami genetycznymi w genie mukowiscydozy przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR). Osoby z mukowiscydozą noszą dwie wadliwe kopie genu CFTR, po jednej od każdego z rodziców.

Osoby, które są nosicielami tylko jednego wadliwego genu CFTR, nie mają mukowiscydozy, ale są nosicielami mukowiscydozy. Jeśli mają dziecko z innym nosicielem mukowiscydozy, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z mukowiscydozą wynosi 1 na 4.

10 milionów Amerykanów to przewoźnicy CF

Mukowiscydoza występuje najczęściej u osób pochodzenia europejskiego. Dotyczy 1 na 3500 urodzeń żywych Europejczyków w Stanach Zjednoczonych, ale tylko 1 na 17 000 urodzeń żywych wśród Afroamerykanów, 1 na 4000 do 1 na 10 000 urodzeń żywych wśród Latynosów i 1 na 31 000 urodzeń żywych wśród Amerykanów pochodzenia azjatyckiego.

Chociaż mukowiscydoza występuje rzadko, bycie nosicielem mukowiscydozy jest stosunkowo powszechne. W Stanach Zjednoczonych 1 na 31 osób jest nosicielem mukowiscydozy. Podobnie jak w przypadku CF, wskaźnik nosicielstwa jest najwyższy wśród osób pochodzenia europejskiego i niższy wśród osób z innych grup etnicznych.

Jeśli nikt w Twojej rodzinie nie ma mukowiscydozy, Twoje szanse na bycie nosicielem zależą od Twojego pochodzenia etnicznego, takiego jak:

• Europejczycy rasy białej, Żydzi aszkenazyjscy: 1 na 29
• Amerykanie latynoscy: 1 na 46
• Afroamerykanie: 1 na 61
• Amerykanie pochodzenia azjatyckiego: 1 na 90

Status nosiciela: Testy genetyczne

Testy genetyczne mogą stwierdzić, czy jesteś nosicielem mukowiscydozy. Testy genetyczne sprawdzają twoje DNA (materiał genetyczny). Twoje DNA jest ekstrahowane z próbki krwi lub wymazu z komórek w jamie ustnej i analizowane pod kątem typowych mutacji powodujących mukowiscydozę.

Standardowy test genetyczny na mukowiscydozę szuka 23 najczęstszych mutacji powodujących mukowiscydozę w genie CFTR. Dokładne mutacje wykryte w teście będą zależeć od twojego pochodzenia etnicznego i historii rodziny. Jeśli masz krewnego chorego na mukowiscydozę lub który jest znanym nosicielem, masz większą szansę na bycie nosicielem.

Kto powinien zostać przetestowany?

Ponieważ bycie nosicielem mukowiscydozy zwykle nie powoduje objawów, większość ludzi nie zdaje sobie sprawy, że jest nosicielem, chyba że zostaną przebadani.

Test na mukowiscydozę to osobisty wybór. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) zaleca lekarzom oferowanie prenatalnych badań genetycznych w kierunku mukowiscydozy i innych schorzeń genetycznych każdemu, kto planuje zajść w ciążę lub jest już w ciąży. Osoby o żydowskim lub europejskim pochodzeniu aszkenazyjskim mają największe szanse na bycie nosicielem.

Jeśli wynik testu u Ciebie lub Twojego partnera jest negatywny, Twoje dziecko nie może zachorować na mukowiscydozę, a druga osoba nie potrzebuje testów.

Jeśli masz dziecko z mukowiscydozą, całe rodzeństwo dziecka powinno zostać przebadane na mukowiscydozę, niezależnie od tego, czy ma objawy. Twoi inni krewni mogą również chcieć poddać się badaniom przesiewowym, aby sprawdzić, czy są nosicielami mutacji powodującej mukowiscydozę.

Interpretowanie wyników testu

Jeśli twój test przesiewowy wyjdzie pozytywny, masz ponad 99% szans na noszenie wadliwego genu CFTR.

Jeśli wynik testu jest negatywny, nie nosisz jednej z powszechnych mutacji prowadzących do mukowiscydozy. Nadal jest możliwe, choć mało prawdopodobne, że nosisz rzadką mutację, której nie badano. Badania zidentyfikowały ponad 1700 różnych mutacji, które mogą powodować mukowiscydozę, ale większość z tych mutacji jest niezwykle rzadka.

Badanie w kierunku tych rzadkich mutacji może być uzasadnione, jeśli twój partner ma mutację powodującą mukowiscydozę lub jeśli masz członka rodziny, który jest nosicielem mukowiscydozy. Upewnij się, że twój lekarz zna historię twojej rodziny i wszelkie obawy, które możesz mieć.

Dzieci przewoźników mogą być zagrożone

Mukowiscydoza jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​aby rozwinąć mukowiscydozę, osoba musi odziedziczyć wadliwy gen CFTR od każdego z rodziców. Tylko dwóch nosicieli może mieć dziecko z mukowiscydozą.

Jeśli nosiciel mukowiscydozy ma dziecko z innym nosicielem mukowiscydozy, to dziecko ma:

• 25% szans na nie bycie przewoźnikiem
• 50% szans na bycie przewoźnikiem
• 25% szans na posiadanie CF

Testy na mukowiscydozę podczas ciąży

Jeśli jesteś w ciąży i ty i twój partner macie pozytywny wynik testu na obecność mutacji CFTR, lub jeśli jesteście nosicielami pozytywnych wyników, a status nosicielski partnera jest nieznany, możesz poddać swoje dziecko badaniu na mukowiscydozę podczas ciąży. Badania te wykonuje się poprzez biopsję kosmówki lub amniopunkcję w pierwszej połowie ciąży.

Testy te obejmują pobieranie i ekstrakcję DNA z małej próbki łożyska dziecka lub płynu owodniowego ciężarnych rodziców. DNA jest następnie analizowane pod kątem typowych zaburzeń genetycznych, w tym mukowiscydozy.

Jeśli odmówisz wykonania badań prenatalnych, Twoje dziecko zostanie przebadane po urodzeniu. Wszystkie noworodki w Stanach Zjednoczonych są teraz poddawane badaniom przesiewowym w kierunku mukowiscydozy wkrótce po urodzeniu. Odbywa się to za pomocą próbki krwi pobranej za pomocą sztyftu na piętę.

Pozytywny wynik jest następnie potwierdzany lub wykluczany za pomocą testu chlorkowego w pocie — testu, który sprawdza ilość chlorków w pocie dziecka. Jeśli wynik testu Twojego dziecka będzie pozytywny, zalecane są testy genetyczne w celu określenia konkretnych mutacji Twojego dziecka, które pomogą w prawidłowym leczeniu.

Wyższe prawdopodobieństwo schorzeń związanych z mukowiscydozą

Ponieważ nosiciele mukowiscydozy mają jedną funkcjonującą kopię genu CFTR, nie mają mukowiscydozy i generalnie nie doświadczają żadnych objawów choroby.

Ostatnie badania wykazały jednak, że nosiciele mukowiscydozy napotykają na pewne podwyższone ryzyko zdrowotne w porównaniu z osobami niebędącymi nosicielami mukowiscydozy. Te zagrożenia dla zdrowia są łagodniejszą formą tych obserwowanych u osób z mukowiscydozą i obejmują:

• Zmniejszona płodność u kobiet
• Niepłodność męska
• Zapalenie trzustki (zapalenie trzustki)
• Rozstrzenie oskrzeli (poszerzenie dróg oddechowych prowadzące do gromadzenia się śluzu)
• Niektóre rodzaje infekcji płuc
• Zapalenie zatok (zapalenie przestrzeni w nosie i głowie)
• Cukrzyca (wysoki poziom cukru we krwi)
• Artretyzm (obrzęk i ból stawów)
• zaparcia (trudności w wypróżnianiu)
• Odwodnienie (utrata płynów z organizmu) podczas ćwiczeń
• Skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa)

Warto zauważyć, że te zagrożenia dla zdrowia i związane z nimi objawy są dość łagodne w porównaniu z mukowiscydozą – przewlekłą chorobą, która wymaga godzin codziennego leczenia i znacznie skraca żywotność. Na przykład osoba z mukowiscydozą od urodzenia potrzebuje suplementów diety z powodu niewydolności trzustki, podczas gdy nosiciel mukowiscydozy ma nieco podwyższone, ale wciąż mniej niż jedno na sto, ryzyko rozwoju zapalenia trzustki. Większość nosicieli mukowiscydozy nie doświadczy żadnego z tych problemów zdrowotnych.

Bycie nosicielem mukowiscydozy jest bardzo powszechne. Zazwyczaj nie wiąże się to z żadnymi objawami ani problemami zdrowotnymi, chociaż bycie nosicielem może nieznacznie zwiększać ryzyko pewnych chorób, takich jak niepłodność męska i zapalenie trzustki (zapalenie trzustki). Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli masz obawy dotyczące tego, jak bycie nosicielem mukowiscydozy wpływa na Twoje zdrowie.

Oprócz pewnych nieznacznie podwyższonych zagrożeń dla zdrowia, głównym problemem związanym z byciem nosicielem jest możliwość urodzenia dziecka z mukowiscydozą, jeśli poczniesz dziecko z kimś, kto jest również nosicielem. Jeśli planujesz zajść w ciążę, Twój lekarz powinien zaoferować Tobie i Twojemu partnerowi badanie na nosicielstwo. Niektóre rodzaje badań prenatalnych, takie jak amniopunkcja, mogą również wykryć mukowiscydozę przed urodzeniem dziecka.