Wady osteogenezy: rodzaje, objawy i leczenie

Osteogenesis imperfecta (OI) jest genetyczną chorobą kości. Dzieci urodzone z nim mają kości, które łatwo łamią się, często bez powodu. Dzieci, które mają łagodniejsze formy OI, mogą żyć zdrowo do dorosłości. Leczenie OI koncentruje się na opanowaniu objawów i zwiększeniu wytrzymałości kości.

Przegląd

Co to jest wrodzona wada kości (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) to choroba kości. Osoby z OI mają kruche kości, które łatwo się łamią, często bez wyraźnej przyczyny. Inną nazwą OI jest choroba łamliwości kości.

Jakie są rodzaje wady wrodzonej osteogenezy?

Eksperci dzielą OI na 19 typów. Świadczeniodawcy klasyfikują wrodzoną łamliwość kości jako typ od I do XIX.

Najczęstsze są pierwsze cztery typy wady wrodzonej osteogenezy. Obejmują one:

Typ I: To najłagodniejsza i najczęstsza forma OI. Typ I prowadzi do złamań kości (złamań kości) lub osłabienia mięśni. Nie powoduje deformacji kości.
Typ II: Dzieci urodzone z typem II często nie mogą oddychać i umierają młodo. Typ II powoduje wiele złamań kości jeszcze przed urodzeniem dziecka.
Typ III: Niemowlęta często mają złamane kości po urodzeniu. Typ III często prowadzi do poważnej niepełnosprawności fizycznej.
Typ IV: Kości mogą się łatwo złamać. Zwykle dzieci z tym typem mają pierwsze złamanie kości przed okresem dojrzewania. Osoby z typem IV mogą mieć łagodną lub umiarkowaną deformację kości.

Kto może zachorować na łamliwość kości?

Każdy może urodzić się z chorobą łamliwości kości. Jednak bardziej prawdopodobne jest, że masz OI, jeśli masz rodzinną historię choroby.

Jak powszechna jest wrodzona wada osteogenezy?

Osteogenesis imperfecta występuje rzadko. Dotyka około 1 na 20 000 osób.

Objawy i przyczyny

Co powoduje wrodzoną łamliwość kości (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) występuje z powodu mutacji (zmiany) genu. Ta mutacja może być sporadyczna (losowa) lub dziecko może odziedziczyć gen od jednego lub obojga rodziców.

Niektórzy rodzice są nosicielami genu powodującego OI. Bycie nosicielem oznacza, że nie masz choroby, ale możesz ją przenieść na swoje dziecko.

Dzieci urodzone z OI mają problem z tworzeniem tkanki łącznej z powodu braku kolagenu typu I. Kolagen znajduje się głównie w kościach, więzadłach i zębach. Kolagen pomaga utrzymać mocne kości. W wyniku mutacji genu organizm może nie wytwarzać wystarczającej ilości kolagenu, a kości mogą się osłabiać.

Jakie są objawy wady wrodzonej osteogenezy?

Każdy, kto ma wrodzoną osteogenezę, ma kruche (słabe) kości. Większość osób z tą chorobą ma złamane kości w ciągu swojego życia. W ciężkich postaciach osoba z OI może mieć setki złamanych kości, nawet przed urodzeniem.

Inne objawy wady wrodzonej osteogenezy mogą obejmować:

Deformacja kości i ból.
Łatwo się siniaczy.
Trudności w oddychaniu.
Ubytek słuchu.
Luźne stawy lub osłabienie mięśni.
Zakrzywiony kręgosłup.
Mały wzrost.
Trójkątny kształt twarzy.
Słabe, łamliwe lub przebarwione zęby.
Niebieska twardówka (niebieskawy kolor białek oczu).

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się wrodzoną osteogenezę (OI)?

Przed urodzeniem świadczeniodawcy opieki zdrowotnej mogą wykryć możliwą OI za pomocą testów genetycznych. Jeśli jedno lub oboje rodziców jest nosicielem OI, doradca genetyczny może udzielić rodzicom informacji na temat ryzyka OI.

Aby potwierdzić diagnozę OI po urodzeniu dziecka, pracownicy służby zdrowia mogą skorzystać z:

Badania krwi aby sprawdzić mutacje genów, które wskazują na łamliwość kości.
Testy gęstości kościwykorzystując promieniowanie rentgenowskie o niskiej dawce w całym ciele do pomiaru poziomu minerałów w kościach.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się wrodzoną łamliwość kości (OI)?

Celem leczenia jest zwiększenie wytrzymałości kości i pomoc osobom z OI w bardziej niezależnym życiu. Leczenie osteogenezy niedoskonałości może obejmować:

Terapia zajęciowa (OT): OT dotyczy umiejętności motorycznych, takich jak zapinanie koszuli lub wiązanie butów.
Fizjoterapia (PT): Fizjoterapeuci zalecają ćwiczenia zwiększające siłę, elastyczność i zakres ruchu.
Urządzenia wspomagające: Pomoce takie jak chodziki, laski lub kule mogą poprawić mobilność.
Pielęgnacja jamy ustnej i zębów: OI może prowadzić do odpryskiwania zębów, zmiany koloru lub próchnicy. Osoby z tym schorzeniem wymagają regularnych przeglądów stomatologicznych.
Leki: W zależności od objawów Twój lekarz może przepisać leki, które spowalniają utratę masy kostnej lub leczą ból.

Jak wygląda leczenie złamanych kości?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko złamiecie kość, może to wyleczyć specjalista ortopeda (specjalista od kości). Leczenie może obejmować:

Aparaty ortodontyczne, szyny lub odlewy: Specjalista ortopeda może używać urządzeń ochronnych do stabilizacji złamanych kości podczas gojenia lub po zabiegu.
Chirurgia: Twój dostawca może operować w celu skorygowania zakrzywionych lub zniekształconych kości. Chirurgia pręcików jest powszechnym sposobem leczenia dzieci z OI. Wykorzystuje pręt, aby zapobiec łamaniu kości. Pręty wspierają również kości. Niektóre typy można dostosować w miarę wzrostu dziecka.

Czy istnieje lekarstwo na łamliwość kości?

Nie ma lekarstwa na wrodzoną osteogenezę. W zależności od rodzaju OI plany leczenia koncentrują się na opanowaniu objawów, zwiększeniu masy kostnej i poprawie siły.

Którzy świadczeniodawcy leczą wrodzoną łamliwość kości?

Osoby z OI wymagają stałej opieki przez całe życie. Twój zespół medyczny może obejmować:

Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej lub pediatra.
Audiolodzy do diagnozowania i leczenia problemów ze słuchem oraz przepisywania aparatów słuchowych.
Świadczeniodawcy stomatologiczni, w tym ortodonci i chirurdzy szczękowo-twarzowi.
Terapeutów zajęciowych.
Ortopedzi, wyspecjalizowani lekarze, którzy diagnozują i leczą choroby kości i stawów oraz złamania kości, w tym przeprowadzają operacje.
Fizjoterapeuci.

Zapobieganie

Jak mogę zapobiegać chorobie łamliwej kości?

Ponieważ choroba łamliwości kości jest chorobą genetyczną, nie można jej zapobiec. Jeśli Ty lub Twój partner macie chorobę OI lub macie krewnego z tą chorobą, porozmawiajcie z doradcą genetycznym. Mogą doradzić Ci o ryzyku przeniesienia choroby.

Perspektywy / Prognozy

Jak mogę poprawić zdrowie kości z wrodzoną łamliwością kości (OI)?

W zależności od typu OI, wiele osób może prowadzić wysokiej jakości życie z osteogenezą. Osoby z OI mogą poprawić zdrowie kości poprzez:

Osiągnięcie i utrzymanie zdrowego wskaźnika masy ciała (BMI).
Spożywanie pożywnej diety pełnej wapnia i witaminy D.
Ćwicz tyle, ile zaleci lekarz.
Ograniczenie spożycia alkoholu i kofeiny.
Rzucenie palenia i unikanie biernego palenia.

Jaka jest średnia długość życia z wrodzoną łamliwością kości (OI)?

Oczekiwana długość życia jest bardzo zróżnicowana w zależności od typu OI. Dzieci z typem II często umierają wkrótce po urodzeniu. Dzieci z typem III mogą żyć dłużej, ale często tylko do około 10 roku życia. Mogą również mieć poważne deformacje fizyczne.

Osoby z typem IV na ogół dożywają wieku dorosłego, ale mogą mieć nieco skróconą długość życia. Osoby z typem I generalnie mają typową długość życia.

Żyć z

O co jeszcze powinienem zapytać mojego lekarza?

Możesz również zapytać swojego lekarza:

Co powinienem wiedzieć o oczekiwanej długości życia mojego dziecka z OI?
Jak mogę pomóc mojemu dziecku radzić sobie z objawami OI?
Co powinienem zrobić, jeśli moje dziecko złamie kość?
Jakie są szanse, że będę miała kolejne dziecko z wrodzoną łamliwością kości?

Osteogenesis imperfecta jest genetyczną chorobą kości. Osoby urodzone z tą chorobą mają kości, które łatwo się łamią. Istnieje kilka rodzajów niedoskonałości osteogenezy. Niektóre typy są bardziej dotkliwe. Dzieci urodzone z ciężkim OI często nie żyją dłużej niż kilka dni lub tygodni. Można zarządzać innymi rodzajami OI. Dzieci urodzone z łagodnymi typami OI mogą żyć zdrowo do dorosłości. Leczenie Osteogenesis imperfecta koncentruje się na zwiększeniu wytrzymałości kości i poprawie jakości życia.

Tags: choroba i medycyna zaktualizuj przewodnik medyczny