Zespół polipowatości młodzieńczej (JPS): przyczyny, objawy i leczenie

Zespół polipowatości młodzieńczej (JPS) to choroba genetyczna, w której na wyściółce przewodu pokarmowego (GI) znajdują się narośla zwane polipami. Choroba dotyka około 1 na 100 000 do 1 na 160 000 osób.

Przegląd

Co to jest zespół polipowatości młodzieńczej (JPS)?

Zespół polipowatości młodzieńczej (JPS) to zaburzenie charakteryzujące się naroślami zwanymi polipami, które rosną na wyściółce przewodu pokarmowego (GI). Polipy te mogą występować w dowolnym miejscu przewodu pokarmowego, od żołądka do odbytnicy.

W JPS słowo „młodociany” odnosi się do sposobu, w jaki polipy wyglądają pod mikroskopem, a nie do wieku osób, u których występuje choroba. Jednak większość ludzi rozwija objawy JPS przed ukończeniem 20. roku życia.

Polipy w JPS najczęściej rosną w jelicie grubym (okrężnicy) i odbytnicy, ale mogą również rosnąć w żołądku i rzadziej w jelicie cienkim. Osoba z JPS może mieć kilka polipów lub więcej niż sto. Polipy mogą różnić się kształtem i rozmiarem. Mogą być płaskie lub na łodydze.

Jak często występuje zespół polipowatości młodzieńczej (JPS)?

Szacuje się, że JPS dotyka od 1 na 100 000 do 1 na 160 000 osób.

Objawy i przyczyny

Co powoduje zespół polipowatości młodzieńczej (JPS)?

JPS jest zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że powstaje, gdy coś jest nie tak z genem, który mówi Twojemu przewodowi pokarmowemu, jak się rozwijać. Problem lub defekt funkcji genu może zakłócić wzrost i śmierć komórek oraz sposób współpracy genów. Może to spowodować niekontrolowany wzrost normalnej tkanki przewodu pokarmowego, co może prowadzić do tworzenia się polipów.

Większość przypadków JPS jest spowodowana zmianą genu (mutacją), która jest przekazywana dziecku przez jednego z rodziców. Około 75% osób z JPS ma historię choroby w rodzinie. Jeśli jedno z twoich rodziców ma gen z wadą, ty i twoi bracia i siostry macie 50% szans na odziedziczenie JPS. W około 25% przypadków gen nie jest dziedziczony, ale pojawia się w momencie powstania dziecka.

Z JPS powiązano dwa różne geny (BMPR1A i SMAD4). Do zachorowania potrzebny jest tylko jeden. U około 50 do 60% osób z JPS występuje defekt jednego z tych dwóch genów. Osoby z mutacją SMAD4 są narażone na inny zespół zwany dziedziczną teleangiektazją krwotoczną (HHT).

Jakie są objawy zespołu polipowatości młodzieńczej (JPS)?

JPS może nie mieć żadnych objawów. Kiedy polipy są duże lub liczne, możesz zauważyć:

Krwawienie z odbytnicy
Krew w twoim stolcu
Biegunka
Zaparcie
Skurcze/ból brzucha
Anemia – niedobór czerwonych krwinek powodujący osłabienie lub zmęczenie (skrajne zmęczenie)
Przewlekła (długotrwała) utrata wagi

Czasami polipy wychodzą z odbytnicy.

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się zespół polipowatości młodzieńczej (JPS)?

JPS jest diagnozowany, jeśli którykolwiek z poniższych warunków jest prawdziwy:

Masz 5 lub więcej polipów młodzieńczych w okrężnicy i odbytnicy.
Masz młodzieńcze polipy na całym przewodzie pokarmowym.
Masz jakiekolwiek polipy młodociane i rodzinną historię JPS.

Jeśli lekarz podejrzewa, że masz polipy, wykona badanie endoskopowe, zwane kolonoskopią. Jest to użycie długiej rurki z kamerą i lampką na końcu, która jest wkładana do odbytu w celu wyszukania polipów w dolnym odcinku przewodu pokarmowego. (Do obejrzenia górnego odcinka przewodu pokarmowego stosuje się inny rodzaj endoskopii.) Jeśli znaleziono tylko kilka polipów, są one usuwane podczas kolonoskopii i badane pod mikroskopem.

Jeśli masz rodzinną historię JPS lub jeśli okaże się, że twoje polipy są polipami młodzieńczymi, możesz wykonać badanie krwi, które zostanie użyte do znalezienia defektu jednego ze zidentyfikowanych genów. To może powiedzieć lekarzowi, jeśli masz JPS.

Zarządzanie i leczenie

Jak wygląda zespół polipowatości młodzieńczej? (JPS) leczone?

Nie ma leków na JPS. Jeśli jest tylko kilka polipów, można je usunąć podczas badania endoskopowego. Aby złagodzić objawy lub jeśli występuje duża liczba polipów, może być konieczne usunięcie części żołądka i jelit.

Najważniejszą częścią leczenia osoby z JPS jest zwracanie uwagi. Zalecenia dotyczące badań przesiewowych obejmują:

Badania przesiewowe rozpoczynają się od ciągłego monitorowania objawów u osób z JPS.
Badania przesiewowe, w tym badanie krwi, kolonoskopię i endoskopię górną, należy wykonać przed ukończeniem przez osobę z MZS 15 roku życia lub pojawieniem się pierwszych objawów. Jeśli wyniki są negatywne, badanie przesiewowe należy powtórzyć za 3 lata.
Jeśli znaleziono tylko kilka polipów, polipy należy usunąć i co roku przeprowadzać badania przesiewowe, aż nie zostaną znalezione żadne polipy. Następnie badanie przesiewowe można przeprowadzać co 3 lata.
Jeśli konieczna była operacja, badania przesiewowe należy przeprowadzać co roku, aż do momentu, gdy nie zostaną znalezione więcej polipów, a następnie badanie przesiewowe można przeprowadzać co 3 lata.

U osób z mutacjami SMAD4 wykonywane są badania przesiewowe w kierunku HHT i powikłań. Obejmują one:

MRI mózgu w celu wykrycia malformacji naczyniowych, najlepiej w pierwszym roku życia lub w momencie diagnozy JPS, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej. Jeśli pierwsze badanie jest prawidłowe, nie sugeruje się powtórnego MRI.
Echokardiografia przezklatkowa z kontrastem (USG serca) w celu zbadania obecności malformacji naczyniowych płuc, najlepiej w pierwszym roku życia lub w momencie rozpoznania MZS, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.
- Jeśli początkowe badanie jest prawidłowe, należy rozważyć powtórne badanie przesiewowe po okresie dojrzewania, po ciąży, w ciągu 2 lat przed planowaną ciążą, a następnie co 5 lat.
- Jeśli wynik testu jest pozytywny, należy wykonać tomografię komputerową płuc w celu potwierdzenia wyników badania echokardiograficznego.
Coroczne pomiary hemoglobiny lub hematokrytu u wszystkich pacjentów w wieku powyżej 35 lat ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia malformacji tętniczo-żylnych przewodu pokarmowego
Można rozważyć badanie ultrasonograficzne wątroby w celu wykrycia malformacji naczyniowych.

Zapobieganie

Czy można zapobiegać zespołowi polipowatości młodzieńczej (JPS)?

JPS jest chorobą dziedziczną, więc nie można jej zapobiec. Jednak zwiększona świadomość, edukacja i badania przesiewowe pomagają wcześnie wykryć JPS, kiedy polipy można usunąć, a każdy nowotwór można leczyć na najwcześniejszym etapie lub nawet mu zapobiegać.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osób z zespołem polipowatości młodzieńczej (JPS)?

Osoby z JPS mają od 10 do 50 procent ryzyka zachorowania na raka przewodu pokarmowego. Zwykle dotyczy okrężnicy, ale może wystąpić w jelicie cienkim, żołądku lub trzustce. Dlatego tak ważne jest badanie przesiewowe i szybkie usuwanie polipów.

Istnieje silny związek między JPS i HHT u osób z mutacją SMAD4. Dodatkowe testy i badania przesiewowe związane z HHT są wskazane u pacjentów, u których JPS jest spowodowany mutacją SMAD4. HHT to kolejny zespół genetyczny, który wpływa na tworzenie naczyń krwionośnych.

Żyć z

Kiedy powinienem zadzwonić do mojego lekarza w sprawie zespołu polipów młodzieńczych (JPS)?

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz objawy JPS, zwłaszcza krew w stolcu. Pamiętaj, aby poinformować swojego dostawcę, jeśli masz historię polipów lub JPS w rodzinie, aby badanie przesiewowe można było przeprowadzić we właściwym czasie.

Zasoby

Czy istnieją środki dla osób z zespołem polipów młodzieńczych (JPS)?

Osoby z JPS i ich rodziny mogą uznać za przydatne dołączenie do rejestru nowotworów dziedzicznych. Rejestry te są ważne nie tylko dla promowania badań, ale także dlatego, że prowadzą kontynuację z uczestnikami i zachęcają ich do pójścia na badania przesiewowe. Inne zasoby obejmują:

Utwardź HHT
https://curehht.org/
Sojusz na raka jelita grubego
https://www.ccalliance.org/

Tags: medical diagnosis zrozumieć objawy