Przegląd
Co to jest choroba Aleksandra?
Choroba Aleksandra należy do grupy schorzeń neurologicznych znanych jako leukodystrofie, zaburzenia będące wynikiem nieprawidłowości w mielinie, „istotie białej”, która chroni włókna nerwowe w mózgu. Choroba Aleksandra jest chorobą postępującą i często śmiertelną. Zniszczeniu istoty białej towarzyszy tworzenie się włókien Rosenthala, które są nieprawidłowymi grudkami białek gromadzących się w nieneuronowych komórkach mózgu zwanych astrocytami. Włókna Rosenthala są czasami znajdowane w innych schorzeniach, ale nie w tej samej ilości lub obszarze mózgu, co w chorobie Aleksandra. Postać niemowlęca jest najczęstszym typem choroby Aleksandra. Pojawia się w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Zwykle występują opóźnienia w rozwoju zarówno psychicznym, jak i fizycznym, po których następuje utrata kamieni milowych w rozwoju, nieprawidłowy wzrost wielkości głowy i drgawki. Młodzieńcza postać choroby Aleksandra jest mniej powszechna i ma początek w wieku od dwóch do trzynastu lat. Te dzieci mogą mieć nadmierne wymioty, trudności w połykaniu i mówieniu, słabą koordynację i utratę kontroli motorycznej. Postacie choroby Aleksandra o początku w wieku dorosłym są mniej powszechne. Objawy czasami przypominają objawy choroby Parkinsona lub stwardnienia rozsianego lub mogą objawiać się głównie jako zaburzenie psychiczne. Choroba występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet i nie ma różnic etnicznych, rasowych, geograficznych ani kulturowych/ekonomicznych w jej rozmieszczeniu.
Zarządzanie i leczenie
Czy jest jakieś leczenie?
Nie ma lekarstwa na chorobę Aleksandra, ani nie ma standardowego sposobu leczenia. Leczenie choroby Aleksandra jest objawowe i podtrzymujące.
Perspektywy / Prognozy
Jaka jest prognoza?
Rokowanie dla osób z chorobą Aleksandra jest na ogół złe. Większość dzieci z postacią niemowlęcą nie przeżywa powyżej 6 roku życia. Postacie młodzieńcze i dorosłe choroby mają wolniejszy i dłuższy przebieg.
Jakie badania są prowadzone?
Ostatnie odkrycia pokazują, że większość osób (około 90 procent) z chorobą Aleksandra ma mutację w genie wytwarzającym kwaśne białko glejowe fibrylarne (GFAP). GFAP jest normalnym składnikiem mózgu, ale nie jest jasne, w jaki sposób mutacje w tym genie powodują chorobę. W większości przypadków mutacje pojawiają się spontanicznie, nie są dziedziczone po rodzicach. Niewielka liczba osób, u których podejrzewa się chorobę Aleksandra, nie ma możliwych do zidentyfikowania mutacji w GFAP, co prowadzi naukowców do przekonania, że mogą istnieć inne genetyczne, a być może nawet niegenetyczne przyczyny choroby Aleksandra. Obecne badania mają na celu poznanie mechanizmów, za pomocą których mutacje powodują chorobę, opracowanie lepszych modeli zwierzęcych tej choroby oraz zbadanie potencjalnych strategii leczenia. Obecnie nie ma dokładnego zwierzęcego modelu choroby; jednak myszy zostały zaprojektowane tak, aby wytwarzały te same zmutowane formy GFAP, które można znaleźć u osób z chorobą Aleksandra. Te myszy tworzą włókna Rosenthala i mają predyspozycje do napadów padaczkowych, ale nie naśladują jeszcze wszystkich cech ludzkich chorób (takich jak leukodystrofie). Trwa jedno badanie kliniczne mające na celu identyfikację biomarkerów nasilenia lub progresji choroby w próbkach krwi lub płynu mózgowo-rdzeniowego. Takie biomarkery, jeśli zostaną znalezione, byłyby główną zaletą w ocenie odpowiedzi na wszelkie terapie, które zostaną opracowane w przyszłości.
Zasoby
Organizacje
Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD)
Aleja Kenosia 55
Danbury, CT 06813-1968
Telefon: 203.744.0100
Poczta głosowa 800.999.NORD (6673)
Faks: 203.798.2291
E-mail: [email protected]
Strona internetowa: www.rarediseases.org
Fundacja Zjednoczonej Leukodystrofii
2304 Highland Drive
Jawor, IL 60178
Telefon: 815.895.3211
Numer bezpłatny: 800.728.5483
Faks: 815.895.2432
E-mail: [email protected]
Strona internetowa: www.ulf.org
*Źródło: Narodowy Instytut Zdrowia; Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu*
Discussion about this post