Choroba Aleksandra

Perspektywy / Prognozy

Jaka jest prognoza?

Rokowanie dla osób z chorobą Aleksandra jest na ogół złe. Większość dzieci z postacią niemowlęcą nie przeżywa powyżej 6 roku życia. Postacie młodzieńcze i dorosłe choroby mają wolniejszy i dłuższy przebieg.

Jakie badania są prowadzone?

Ostatnie odkrycia pokazują, że większość osób (około 90 procent) z chorobą Aleksandra ma mutację w genie wytwarzającym kwaśne białko glejowe fibrylarne (GFAP). GFAP jest normalnym składnikiem mózgu, ale nie jest jasne, w jaki sposób mutacje w tym genie powodują chorobę. W większości przypadków mutacje pojawiają się spontanicznie, nie są dziedziczone po rodzicach. Niewielka liczba osób, u których podejrzewa się chorobę Aleksandra, nie ma możliwych do zidentyfikowania mutacji w GFAP, co prowadzi naukowców do przekonania, że ​​mogą istnieć inne genetyczne, a być może nawet niegenetyczne przyczyny choroby Aleksandra. Obecne badania mają na celu poznanie mechanizmów, za pomocą których mutacje powodują chorobę, opracowanie lepszych modeli zwierzęcych tej choroby oraz zbadanie potencjalnych strategii leczenia. Obecnie nie ma dokładnego zwierzęcego modelu choroby; jednak myszy zostały zaprojektowane tak, aby wytwarzały te same zmutowane formy GFAP, które można znaleźć u osób z chorobą Aleksandra. Te myszy tworzą włókna Rosenthala i mają predyspozycje do napadów padaczkowych, ale nie naśladują jeszcze wszystkich cech ludzkich chorób (takich jak leukodystrofie). Trwa jedno badanie kliniczne mające na celu identyfikację biomarkerów nasilenia lub progresji choroby w próbkach krwi lub płynu mózgowo-rdzeniowego. Takie biomarkery, jeśli zostaną znalezione, byłyby główną zaletą w ocenie odpowiedzi na wszelkie terapie, które zostaną opracowane w przyszłości.