Choroba Gauchera: przyczyny, objawy i leczenie

Objawy i przyczyny

Co powoduje chorobę Gauchera?

Choroba Gauchera jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Jest przekazywany przez rodziny. Osoby z chorobą Gauchera nie mają wystarczającej ilości enzymu zwanego glukocerebrozydazą (GCazy). Enzymy, takie jak GCazy, to białka, które wykonują kilka zadań, w tym rozkładają tłuszcze (sfingolipidy) w organizmie.

Jeśli organizm nie ma wystarczającej ilości tych enzymów, w narządach, szpiku kostnym i mózgu gromadzą się tłuszczowe substancje chemiczne (zwane komórkami Gauchera). Nadmiar tłuszczów powoduje szereg problemów i objawów. Wpływają na pracę narządów, niszczą komórki krwi i osłabiają kości.

Jakie są objawy choroby Gauchera?

Objawy choroby Gauchera różnią się w zależności od osoby. Niektóre osoby z chorobą Gauchera mają łagodne objawy lub wcale. U innych osób objawy mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych i śmierci. Objawy wszystkich trzech postaci choroby Gauchera obejmują:

Problemy dotyczące narządów i krwi: Ponieważ w organizmie gromadzą się tłuszczowe chemikalia, osoby z chorobą Gauchera mogą doświadczać szeregu objawów we krwi i narządach. Czasami na skórze pojawiają się brązowe plamy pigmentacyjne. Objawy wahają się od łagodnych do ciężkich i obejmują:

• Niedokrwistość: Gdy lipidy gromadzą się w szpiku kostnym, niszczą czerwone krwinki. Czerwone krwinki przenoszą tlen w całym ciele. Zbyt mała liczba czerwonych krwinek nazywana jest anemią.
• Powiększone narządy: Śledziona i wątroba powiększają się w miarę gromadzenia się substancji tłuszczowych, co powoduje powiększenie i tkliwość brzucha. Powiększona śledziona niszczy płytki krwi (komórki krwi, które pomagają w krzepnięciu krwi), prowadząc do niskiej liczby płytek krwi i problemów z krwawieniem.
• Problemy z siniakami, krwawieniem i krzepnięciem: Niska liczba płytek krwi powoduje, że osoby z chorobą Gauchera łatwo ulegają siniakom. Ich krew nie krzepnie tak, jak powinna. Są narażeni na obfite lub długotrwałe krwawienie, nawet po drobnych urazach, zabiegach chirurgicznych lub krwotokach z nosa.
• Zmęczenie: W wyniku anemii osoby z chorobą Gauchera często odczuwają zmęczenie (cały czas odczuwają zmęczenie).
• Problemy z płucami: Tłuszczowe chemikalia gromadzą się w płucach i utrudniają oddychanie.

Problemy wpływające na kości: Kiedy kości nie otrzymują potrzebnej im krwi, tlenu i składników odżywczych, osłabiają się i rozkładają. Osoby z chorobą Gauchera mogą mieć objawy w kościach i stawach, w tym:

• Ból: Zmniejszony przepływ krwi powoduje ból kości. Zapalenie stawów, ból i uszkodzenie stawów są częstymi objawami choroby Gauchera.
• Martwica kości: Ten stan, znany również jako martwica jałowa, wynika z braku tlenu docierającego do kości. Bez wystarczającej ilości tlenu tkanka kostna pęka na drobne kawałki i umiera.
• Kości, które łatwo pękają: Choroba Gauchera powoduje osteoporozę – stan, który występuje, gdy kości nie otrzymują wystarczającej ilości wapnia. W przypadku osteoporozy (i osteopenii, łagodnej postaci osteoporozy), kości mogą łatwo pękać. Osłabione kości mogą prowadzić do nieprawidłowości szkieletowych.

Problemy wpływające na mózg i pień mózgu: Oprócz objawów krwi, narządów i kości, choroby Gauchera typu 2 i 3 powodują również problemy neurologiczne (mózg). Niemowlęta z chorobą Gauchera typu 2 rozwijają te objawy w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia. Mogą mieć nieprawidłowości skórne po urodzeniu. Objawy choroby Gauchera typu 3 pojawiają się w wieku 10 lat i z czasem stają się bardziej nasilone.

Objawy neurologiczne typu 2 i 3 choroby Gauchera obejmują:

• Wyzwania związane z karmieniem i opóźnienia rozwojowe (u niemowląt z chorobą Gauchera typu 2).
• Trudności poznawcze.
• Problemy z oczami, szczególnie podczas przesuwania oczu z boku na bok.
• Problemy z motoryką dużą i koordynacją.
• Drgawki, skurcze mięśni i szybkie, gwałtowne ruchy.