Przegląd
Co to jest choroba Taya-Sachsa?
Choroba Tay-Sachsa atakuje komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. Niemowlęta z Tay-Sachs nie mają określonego enzymu, który jest białkiem wywołującym reakcje chemiczne w komórkach. Brak enzymu heksozoaminidazy A powoduje gromadzenie się substancji tłuszczowej. Nagromadzenie tej substancji, gangliozydu GM2, prowadzi do objawów Taya-Sachsa, takich jak osłabienie mięśni.
Tay-Sachs to choroba genetyczna. Jest to spowodowane zmianami w parze genów odziedziczonych po rodzicach. Jest to choroba postępująca, co oznacza, że z czasem się pogarsza. Dzieci urodzone z Tay-Sachsem często umierają w wieku 4 lat, zwykle z powodu powikłań zapalenia płuc. Nie ma lekarstwa, leczenie ma na celu wsparcie dziecka i zapewnienie mu komfortu.
Testy genetyczne są dostępne dla par, które mogą być narażone na większe ryzyko urodzenia dziecka z Tay-Sachsem. Testy genetyczne i poradnictwo mogą pomóc przyszłym rodzicom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny.
Kto jest zagrożony dla Tay-Sachsa?
Ludzie z różnych grup rasowych i etnicznych mogą nosić zmiany genetyczne związane z chorobą Taya-Sachsa. Ale jest to znacznie bardziej powszechne wśród osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (wschodnioeuropejskiego).
Inne populacje o większej liczbie osób noszących zmianę genetyczną powodującą chorobę obejmują:
- Francuscy Kanadyjczycy.
- Cajunowie (z Luizjany).
- Amisze Starego Porządku (w Pensylwanii).
- Osoby z irlandzkim pochodzeniem. Niektóre badania wykazały, że prawdopodobieństwo posiadania takiego genu wynosi 1 na 50.
Jak powszechna jest choroba Taya-Sachsa?
W przypadku osób, które nie pochodzą ze środowisk wysokiego ryzyka, około 1 na 300 osób jest nosicielem zmiany genetycznej (lub wariantu genu) Tay-Sachsa. Dla osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego:
- Około 1 na 30 osób nosi wariant genu.
- Dotyczy to około 1 na 3600 noworodków.
Jakie są formy Tay-Sachsa?
Istnieje kilka postaci choroby Taya-Sachsa. Rodzaj dziecka zależy od tego, kiedy pojawią się objawy. Rodziny zwykle mają tylko jedną postać choroby. Więc jeśli dziecko ma niemowlęcy Tay-Sachs, jest mało prawdopodobne, że starsze rodzeństwo rozwinie młodzieńczy lub późny początek Tay-Sachsa:
- Klasyczne infantylne Tay-Sachs: Jest to najczęstsza forma Tay-Sachsa. Dzieci rozwijają objawy około 6 miesiąca życia.
- Nieletni Tay-Sachs: U dzieci pojawiają się objawy w wieku od 2 do 5 lat. Ta forma jest bardzo rzadka.
- Przewlekłe Tay-Sachs: Dzieci rozwijają objawy przed 10 rokiem życia.
- Tay-Sachs o późnym początku: Objawy mogą pojawić się w okresie nastoletnim lub wczesnej dorosłości. Mogą również rozwijać się później. Ten rodzaj choroby może nie wpływać na długość życia. To także bardzo rzadka forma Tay-Sachsa.
Czy są podobne choroby?
Objawy i progresja Taya Sachsa są podobne do objawów choroby Sandhoffa, innej choroby dziedzicznej. Choroba Sandhoffa obejmuje heksozoaminidazę A i drugi enzym, heksozoaminidazę B.
Objawy i przyczyny
Co powoduje chorobę Taya-Sachsa?
Tay-Sachs pochodzi z wariantu chorobotwórczego (zmiany) genu HEXA. Każde dziecko ma dwie kopie genu HEXA, jedną od biologicznego ojca i jedną od biologicznej matki.
Tay-Sachs ma miejsce, gdy oboje rodzice mieli wariant genu HEXA i przekazali go dalej. Oznacza to, że żadna z kopii genu HEXA dziecka nie działa dobrze. Pracownicy służby zdrowia nazywają to niedoborem heksozoaminidazy A lub niedoborem heks A.
Co to znaczy być przewoźnikiem Tay-Sachs?
Nosiciel ma jedną roboczą kopię genu HEXA i jedną kopię z wariantem chorobotwórczym. Nosiciele nie mają choroby ani nie wykazują objawów, ponieważ ich organizmy mogą polegać na pracującym genie. Ale jeśli dwóch przewoźników ma dzieci razem, istnieje:
- 25% (1 na 4) szans, że dziecko nie odziedziczy żadnych wariantów genów HEXA. Dziecko nie będzie miało Tay-Sachsa ani nie będzie nosicielem.
- 50% (1 na 2) szans, że dziecko otrzyma wariant genu od jednego z rodziców. Kiedy tak się stanie, dziecko będzie nosicielem, ale nie będzie miało Tay-Sachsa. Ponieważ są nosicielami, mogą przekazać je swoim dzieciom.
- 25% (1 na 4) szans, że dziecko otrzyma wariant genu od obojga rodziców. W tym przypadku dziecko ma chorobę Taya-Sachsa.
Jakie są typowe objawy choroby Taya-Sachsa?
Objawy najczęstszej postaci Taya-Sachsa zaczynają się rozwijać, gdy dzieci mają około 3 do 6 miesięcy. Objawy postępują wraz z wiekiem dziecka. Dzieci często nie osiągają swoich etapów rozwoju.
Objawy w wieku od 3 do 6 miesięcy:
- Zwiększona reakcja na zaskoczenie.
- Niskie napięcie mięśniowe.
- Słabe mięśnie.
- Nagłe skurcze dużych mięśni podczas zasypiania, zwane szarpnięciami mioklonicznymi.
Objawy w wieku od 6 do 10 miesięcy:
- Zmniejszony ruch gałek ocznych i kontakt wzrokowy.
- Brak uwagi.
- Utrata zdolności do wykonywania zadań, które mogliby wykonać wcześniej, takich jak siedzenie.
- Nieosiąganie kamieni milowych motorycznych (siedzenie samodzielnie, podciąganie się do stania, podnoszenie przedmiotów wszystkimi palcami).
- Wiśniowoczerwona plamka w oku, którą usługodawcy mogą zobaczyć podczas badania wzroku.
Objawy w wieku 8 do 10 miesięcy:
- Mniej ruchu.
- Mniejsza responsywność.
- Utrata wzroku.
- Początek napadów.
Około półtora roku (18 miesięcy) rozmiar głowy dziecka zaczyna rosnąć. Kiedy mają 2 lata, często mają problemy z połykaniem. Mogą przestać odpowiadać. Oznacza to, że nie mają zbyt wiele funkcji mózgu. Wiek śmierci wynosi zwykle od 2 do 4 lat. Często przyczyną śmierci jest zapalenie płuc.
Jak postępują inne formy Tay-Sachsa?
Rzadziej ktoś może mieć inną formę Taya-Sachsa, również spowodowaną niedoborem heksozoaminidazy A. Te inne formy rozwijają się inaczej i mogą obejmować dodatkowe objawy:
Niedobór młodzieńczej heksozoaminidazy A:
- Objawy pojawiają się później niż u klasycznego niemowlęcego Tay-Sachsa, zwykle po 2 roku życia.
- Dzieci mają ataksję (problemy z chodzeniem) i brak koordynacji.
- Inne objawy przypominają klasycznego Tay-Sachsa, chociaż wiśniowa plamka w oku jest mniej powszechna.
- Dzieci mogą żyć do lat młodzieńczych.
Przewlekły niedobór heksozoaminidazy A:
- Ten stan zwykle rozwija się przed 10 rokiem życia.
- Dzieci nie tracą tak wielu zdolności motorycznych, jak w przypadku klasycznych Tay-Sachsów.
- Wpływa na zdolności poznawcze i werbalne w późniejszym przebiegu choroby.
- Dzieci mogą dożyć późnego wieku nastoletniego.
Niedobór heksozoaminidazy A o późnym początku:
- Osoby z tym stanem doświadczają powolnego, ale postępującego osłabienia i zaniku mięśni.
- Mogą również mieć problemy z wyraźnym mówieniem, problemy z myśleniem, pamięcią i koncentracją oraz demencję.
- Aż 40% ludzi ma problemy psychiatryczne, nawet jeśli nie mają demencji.
- Średnia długość życia jest bardzo zróżnicowana. Niektórzy ludzie żyją typowo.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się chorobę Taya-Sachsa?
Aby zdiagnozować chorobę Taya-Sachsa, pracownicy służby zdrowia wykonują badanie krwi. Mierzą poziom heksozoaminidazy A w organizmie. U dziecka z klasycznym Tay-Sachsem tego białka w większości lub całkowicie brakuje. Osoby z innymi postaciami choroby mają obniżony poziom.
Usługodawca może również wykonać badanie wzroku, aby sprawdzić, czy dziecko ma klasyczną wiśniową plamkę w oku.
W jaki sposób poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zagrożonym chorobą Taya-Sachsa?
Poradnictwo genetyczne jest dostępne dla:
- Rodzice i krewni dzieci z Taya-Sachsem.
- Osoby obawiające się, że mogą być nosicielami Tay-Sachsa ze względu na ich pochodzenie etniczne.
Jak działa poradnictwo genetyczne:
- Doradca genetyczny wyjaśnia opcje badań przesiewowych (badania, które mogą stwierdzić, czy jesteś nosicielem).
- Poddajesz się testom, które często obejmują pobranie krwi.
- Twój doradca genetyczny interpretuje i omawia z Tobą wyniki. Doradca pomoże Ci zrozumieć, co wyniki oznaczają dla Ciebie i Twojej rodziny. Mogą również poprowadzić Cię przez wszelkie decyzje, które możesz podjąć.
Możesz również porozmawiać ze swoim dostawcą o:
- Diagnoza prenatalna: Testy, takie jak biopsja kosmówki (pobieranie próbek przez łożysko) i amniopunkcja (pobieranie próbek płynu owodniowego) mogą zdiagnozować Taya-Sachsa u niemowląt przed urodzeniem.
- Diagnostyka preimplantacyjna: Specjaliści wykonują badania na zarodkach przed wszczepieniem (umieszczeniem) ich w macicy. Robią to, aby sprawdzić, czy embriony są nosicielami Taya-Sachsa.
Kiedy powinienem wykonać testy genetyczne dla Tay-Sachsa?
Najlepszy czas na poradnictwo i testy genetyczne to okres przed ciążą. W ten sposób będziesz mieć wszystkie informacje potrzebne do podjęcia najlepszych decyzji dla Ciebie i Twojej rodziny.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się chorobę Taya-Sachsa?
Nie ma lekarstwa na chorobę Taya-Sachsa. Opcje leczenia mają na celu kontrolowanie niektórych objawów. Na przykład Twój dostawca może przepisać leki do kontrolowania napadów. Inne środki lecznicze obejmują zapewnienie odpowiedniego odżywienia i nawodnienia. Dzieci są również tak wygodne, jak to tylko możliwe. Naukowcy nadal badają więcej opcji opieki.
Zapobieganie
Czy można zapobiegać chorobie Taya-Sachsa?
Nie ma sposobu, aby zapobiec chorobie Taya-Sachsa. To stan dziedziczny. Dzieci otrzymują to, otrzymując od rodziców dwa warianty genów. Najlepszym sposobem zapobiegania Tay-Sachsowi jest wykonanie testów genetycznych przed zajściem w ciążę. Doradztwo przed poczęciem z lekarzem może pomóc zaplanować przyszłą ciążę.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla dzieci z chorobą Tay-Sachsa?
Większość postaci choroby Taya-Sachsa jest śmiertelna. Dzieci z Taya-Sachsem często umierają przed ukończeniem 5 lat. Zespół opiekuńczy Twojego dziecka porozmawia z Tobą o problemach związanych z końcem życia. Przeprowadzą Cię przez decyzje dotyczące tego, jak i gdzie chcesz, aby Twoje dziecko otrzymało opiekę. Omówią również, co wolisz zrobić, jeśli płuca Twojego dziecka przestaną działać.
Żyć z
Jak mogę opiekować się dzieckiem z chorobą Taya-Sachsa?
Najlepszym sposobem opieki nad dzieckiem jest radzenie sobie z jego objawami i zapewnienie mu komfortu. Twój zespół opieki będzie z Tobą współpracować w zakresie:
- Pomoc w oddychaniu: Wiele dzieci z Tay-Sachsem ma problemy z oddychaniem. Mogą rozwinąć się infekcje płuc, ponieważ mają zbyt dużo śliny i trudności w połykaniu. Różne leki, urządzenia lub ułożenie ciała mogą ułatwić dziecku oddychanie.
- Odżywianie: Patolog mowy i języka może pomóc Twojemu dziecku nauczyć się technik jedzenia i picia. Gdy połykanie się pogarsza, Twoje dziecko może potrzebować rurki do karmienia.
- Kontrola napadów: Neurolog może pomóc w znalezieniu odpowiedniego planu leczenia napadów padaczkowych.
- Stymulacja sensoryczna: Dzieci z Taya-Sachsem mają pewne problemy sensoryczne (problemy z pięcioma zmysłami). Możesz wypróbować muzykę, błyszczące telefony komórkowe, relaksujące zapachy i miękkie materiały, które pobudzą ich zmysły.
Kiedy powinienem zobaczyć się z moim lekarzem?
Porozmawiaj ze swoim dostawcą, jeśli:
- Planujesz ciążę: Jeśli myślisz o zajściu w ciążę i jesteś w grupie wysokiego ryzyka choroby Taya-Sachsa, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Wysokie ryzyko może oznaczać, że masz żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie. Może to również oznaczać, że Ty lub Twój partner macie historię Tay-Sachsa w swoich rodzinach lub jedno lub oboje jesteście nosicielami Tay-Sachsa.
- Masz obawy w czasie ciąży: Jeśli jesteś w ciąży i podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć Tay-Sachsa, skontaktuj się z lekarzem.
- Zauważysz objawy u swojego dziecka: Jeśli martwisz się, że Twoje dziecko wykazuje objawy Taya-Sachsa, takie jak nieosiąganie punktów kontrolnych na czas, porozmawiaj z lekarzem swojego dziecka.
O co jeszcze powinienem zapytać mojego lekarza?
Jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z Tay-Sachs, zapytaj swojego dostawcę:
- Jakie są moje szanse na urodzenie dziecka z Tay-Sachsem?
- Czy powinienem wykonać testy genetyczne?
- Jak jeszcze mogę obniżyć ryzyko urodzenia dziecka z Taya-Sachsem?
- Co jeśli mój partner i ja jesteśmy nosicielami?
- Czy są dostępne zabiegi dla dzieci urodzonych z Tay-Sachsem?
Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Dzieje się tak, gdy każdy biologiczny rodzic przekazuje dziecku wariant genu HEXA. Jest bardziej powszechny wśród ludzi z pewnych środowisk, takich jak Żydzi aszkenazyjscy. Objawy choroby Taya-Sachsa obejmują osłabienie mięśni. Dzieci również tęsknią za kamieniami milowymi motoryki, takimi jak nie podciąganie się do pozycji stojącej. Nie ma lekarstwa na chorobę Taya-Sachsa. Leczenie ma na celu poprawę jakości życia i zapewnienie dzieciom komfortu. Większość dzieci urodzonych z Tay-Sachsem umiera przed piątymi urodzinami. Testy genetyczne mogą pomóc w ustaleniu, czy Ty lub Twój partner jesteście nosicielami Tay-Sachsa. Możesz wtedy podejmować świadome decyzje dotyczące planowania rodziny. Jeśli planujesz ciążę i jesteś w grupie wysokiego ryzyka Taya-Sachsa, porozmawiaj ze swoim lekarzem.
Discussion about this post