Choroba Tay-Sachsa: objawy, przyczyny, leczenie

Objawy i przyczyny

Co powoduje chorobę Taya-Sachsa?

Tay-Sachs pochodzi z wariantu chorobotwórczego (zmiany) genu HEXA. Każde dziecko ma dwie kopie genu HEXA, jedną od biologicznego ojca i jedną od biologicznej matki.

Tay-Sachs ma miejsce, gdy oboje rodzice mieli wariant genu HEXA i przekazali go dalej. Oznacza to, że żadna z kopii genu HEXA dziecka nie działa dobrze. Pracownicy służby zdrowia nazywają to niedoborem heksozoaminidazy A lub niedoborem heks A.

Co to znaczy być przewoźnikiem Tay-Sachs?

Nosiciel ma jedną roboczą kopię genu HEXA i jedną kopię z wariantem chorobotwórczym. Nosiciele nie mają choroby ani nie wykazują objawów, ponieważ ich organizmy mogą polegać na pracującym genie. Ale jeśli dwóch przewoźników ma dzieci razem, istnieje:

• 25% (1 na 4) szans, że dziecko nie odziedziczy żadnych wariantów genów HEXA. Dziecko nie będzie miało Tay-Sachsa ani nie będzie nosicielem.
• 50% (1 na 2) szans, że dziecko otrzyma wariant genu od jednego z rodziców. Kiedy tak się stanie, dziecko będzie nosicielem, ale nie będzie miało Tay-Sachsa. Ponieważ są nosicielami, mogą przekazać je swoim dzieciom.
• 25% (1 na 4) szans, że dziecko otrzyma wariant genu od obojga rodziców. W tym przypadku dziecko ma chorobę Taya-Sachsa.

Jakie są typowe objawy choroby Taya-Sachsa?

Objawy najczęstszej postaci Taya-Sachsa zaczynają się rozwijać, gdy dzieci mają około 3 do 6 miesięcy. Objawy postępują wraz z wiekiem dziecka. Dzieci często nie osiągają swoich etapów rozwoju.

Objawy w wieku od 3 do 6 miesięcy:

• Zwiększona reakcja na zaskoczenie.
• Niskie napięcie mięśniowe.
• Słabe mięśnie.
• Nagłe skurcze dużych mięśni podczas zasypiania, zwane szarpnięciami mioklonicznymi.

Objawy w wieku od 6 do 10 miesięcy:

• Zmniejszony ruch gałek ocznych i kontakt wzrokowy.
• Brak uwagi.
• Utrata zdolności do wykonywania zadań, które mogliby wykonać wcześniej, takich jak siedzenie.
• Nieosiąganie kamieni milowych motorycznych (siedzenie samodzielnie, podciąganie się do stania, podnoszenie przedmiotów wszystkimi palcami).
• Wiśniowoczerwona plamka w oku, którą usługodawcy mogą zobaczyć podczas badania wzroku.

Objawy w wieku 8 do 10 miesięcy:

• Mniej ruchu.
• Mniejsza responsywność.
• Utrata wzroku.
• Początek napadów.

Około półtora roku (18 miesięcy) rozmiar głowy dziecka zaczyna rosnąć. Kiedy mają 2 lata, często mają problemy z połykaniem. Mogą przestać odpowiadać. Oznacza to, że nie mają zbyt wiele funkcji mózgu. Wiek śmierci wynosi zwykle od 2 do 4 lat. Często przyczyną śmierci jest zapalenie płuc.

Jak postępują inne formy Tay-Sachsa?

Rzadziej ktoś może mieć inną formę Taya-Sachsa, również spowodowaną niedoborem heksozoaminidazy A. Te inne formy rozwijają się inaczej i mogą obejmować dodatkowe objawy:

Niedobór młodzieńczej heksozoaminidazy A:

• Objawy pojawiają się później niż u klasycznego niemowlęcego Tay-Sachsa, zwykle po 2 roku życia.
• Dzieci mają ataksję (problemy z chodzeniem) i brak koordynacji.
• Inne objawy przypominają klasycznego Tay-Sachsa, chociaż wiśniowa plamka w oku jest mniej powszechna.
• Dzieci mogą żyć do lat młodzieńczych.

Przewlekły niedobór heksozoaminidazy A:

• Ten stan zwykle rozwija się przed 10 rokiem życia.
• Dzieci nie tracą tak wielu zdolności motorycznych, jak w przypadku klasycznych Tay-Sachsów.
• Wpływa na zdolności poznawcze i werbalne w późniejszym przebiegu choroby.
• Dzieci mogą dożyć późnego wieku nastoletniego.

Niedobór heksozoaminidazy A o późnym początku:

• Osoby z tym stanem doświadczają powolnego, ale postępującego osłabienia i zaniku mięśni.
• Mogą również mieć problemy z wyraźnym mówieniem, problemy z myśleniem, pamięcią i koncentracją oraz demencję.
• Aż 40% ludzi ma problemy psychiatryczne, nawet jeśli nie mają demencji.
• Średnia długość życia jest bardzo zróżnicowana. Niektórzy ludzie żyją typowo.