Czysta aplazja czerwonokrwinkowa (PRCA)

Afazja czysto czerwonokrwinkowa (PRCA) występuje, gdy szpik kostny organizmu nie działa prawidłowo. Wpływa na produkcję czerwonych krwinek, które przenoszą tlen do organizmu, powodując anemię.

Przegląd

Czym jest aplazja czysto czerwonokrwinkowa (PRCA)?

Aplazja czerwonokrwinkowa (PRCA) jest rzadkim zaburzeniem wytwarzania krwi, w którym szpik kostny, gąbczasta tkanka w środku kości, nie funkcjonuje w odpowiedni sposób, co prowadzi do anemii. Czerwone krwinki są odpowiedzialne za dostarczanie tlenu do całego organizmu.

Anemia może być nabyta, genetyczna (dziedziczona) lub wywołana lekami. W wielu przypadkach przyczyna jest nieznana (idiopatyczna). Zaburzenie dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety.

Bardzo rzadka forma genetyczna, niedokrwistość Diamonda-Blackfana, jest zwykle diagnozowana przed ukończeniem 1. roku życia. Około 25 procent pacjentów z anemią Diamonda-Blackfana będzie miało nieprawidłowe rysy twarzy, głowy i dłoni. Dzieci dotknięte chorobą są zwykle niskie jak na swój wiek, a dojrzewanie może być opóźnione.

Objawy i przyczyny

Jakie są objawy nabytej aplazji czerwonokrwinkowej (PRCA)?

Objawy są typowe dla pacjentów z anemią:

Zmęczenie
Trudności w oddychaniu i nietolerancja ćwiczeń
Zawroty głowy
Blada skóra
Bóle głowy

Jakie są przyczyny nabytej aplazji czystoczerwonokrwinkowej (PRCA)?

Nabyta PRCA jest rzadkim zaburzeniem autoimmunologicznym, które może mieć wiele przyczyn. Mogą to być:

Zakażenie parwowirusem B19, który może być toksyczny dla starterów (lub prekursorów) czerwonych krwinek.
Niektóre białaczki limfocytowe (raki krwi), takie jak białaczka limfocytowa z dużych granulek (LGLL)
Grasiczak (guz grasicy, który jest narządem limfatycznym)
Choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów lub toczeń
Powszechny zmienny niedobór odporności (CVID)

W przypadku polekowej aplazji krwinek czerwonych, przeciwciała mogą czasami rozwinąć się w lek stosowany w leczeniu pacjentów poddawanych dializie. Inne leki mogą być toksyczne dla prekursorów czerwonych krwinek.

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się aplazję czysto czerwonokrwinkową (PRCA)?

Jeśli na podstawie objawów i badania fizykalnego podejrzewa się niedokrwistość, można wykonać pełną morfologię krwi (CBC). CBC obejmuje pomiary:

Hemoglobina, białko przenoszące tlen w krwinkach czerwonych
Hematokryt, czyli ilość czerwonych krwinek i płytek krwi we krwi
Ilość (i rozmiar) czerwonych krwinek
Ilość białych krwinek
Ilość płytek krwi (składnik umożliwiający krzepnięcie)

Niski poziom któregokolwiek z tych składników krwi może sygnalizować anemię.

Inne testy:

Liczba retikulocytów, miara młodych czerwonych krwinek, może wskazywać, że szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek.
Twój lekarz może szukać dowodów na zakażenie parwowirusem B19, mierząc DNA wirusa we krwi.
W poszukiwaniu grasiczaka można wykonać tomografię komputerową (CT) klatki piersiowej.
Liczba limfocytów we krwi pokaże, czy masz białaczkę limfocytową, która może powodować czystą aplazję czerwonokrwinkową.
Pomiar białek monoklonalnych we krwi sprawdza adekwatność układu immunologicznego.
Aspiracja szpiku kostnego (usunięcie niewielkiej ilości płynnej porcji szpiku kostnego przez igłę) może potwierdzić diagnozę, jeśli liczba prekursorów krwinek czerwonych w tych próbkach jest zbyt niska. Biopsja szpiku kostnego może również zbadać przeładowanie żelazem, co może być powikłaniem u pacjentów wymagających transfuzji.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się czystą aplazję czerwonokrwinkową (PRCA)?

Opcje leczenia PRCA obejmują:

Kortykosteroidy: Leczenie kortykosteroidami w postaci doustnego prednizonu jest uważane za podstawę terapii wybiórczej aplazji czerwonokrwinkowej.

Kortykosteroid pomaga szpikowi kostnemu wytwarzać więcej czerwonych krwinek. Jeśli kortykosteroid odniesie sukces w leczeniu choroby, będzie to widoczne w ciągu pierwszych dwóch do czterech tygodni leczenia (w tym czasie liczba czerwonych krwinek wzrośnie).

Skutki uboczne stosowania kortykosteroidów są bardziej prawdopodobne, jeśli potrzebne są wysokie dawki. Niektóre skutki uboczne są poważniejsze niż inne. Typowe skutki uboczne sterydów ogólnoustrojowych obejmują:

Zwiększony apetyt, przyrost masy ciała
Nagłe wahania nastroju
Słabe mięśnie
Problemy ze wzrokiem
Pogorszenie cukrzycy
Wysokie ciśnienie krwi
Podrażnienie żołądka
Nerwowość, niepokój
Trudności ze snem

Terapia immunosupresyjna: Jeśli przyczyną aplazji czerwonokrwinkowej jest choroba układu odpornościowego, można wypróbować leki immunosupresyjne. Należą do nich cyklosporyna, cyklofosfamid, 6-merkaptopuryna, azatiopryna i globulina antytymocytowa. Leczenie środkami immunosupresyjnymi wymaga krótkiej hospitalizacji i mogą być konieczne powtórne kursy.

Immunoglobuliny: W przypadku wykrycia przetrwałego parwowirusa można podawać powolne wlewy immunoglobulin do żyły co trzy lub cztery tygodnie. Leki te mogą powodować między innymi bóle głowy, zawroty głowy, uderzenia gorąca, skurcze mięśni i bóle stawów, a także reakcje w miejscu wstrzyknięcia (ból, obrzęk, zaczerwienienie). W niektórych przypadkach mogą wystąpić problemy z nerkami.

Transfuzja krwi: Jeśli anemia jest bardzo ciężka i nie reaguje na inne terapie lub jeśli jej skutki uboczne są nie do zniesienia, można spróbować transfuzji krwi. Zazwyczaj są one zaplanowane co cztery do sześciu tygodni.

Transfuzje krwi mogą powodować alergiczne skutki uboczne lub problem znany jako opóźniona reakcja na transfuzję, w której oddane krwinki szybko się rozpadają.

Inne zdarzenia niepożądane związane z transfuzją krwi obejmują infekcje, rozwój przeciwciał przeciwko krwinkom czerwonym (jeśli otrzymane czerwone krwinki nie pasują do własnych komórek biorcy) i przeładowanie żelazem (nadmiar żelaza z transfuzji krwi może być gromadzony w narządach, powodując ostatecznie uszkodzenie ich).

Terapia chelatacyjna (leczenie przeładowania żelazem): Przeciążenie żelazem można wykryć za pomocą badania krwi. Obecność żelaza w sercu można wykryć za pomocą skanów rezonansu magnetycznego. Biopsja wątroby (usunięcie niewielkiej ilości tkanki wątroby) może zidentyfikować uszkodzenie wątroby spowodowane przeładowaniem żelazem.

Terapia chelatacyjna to usuwanie żelaza z organizmu w przypadku przeładowania żelazem z przewlekłych transfuzji krwi. Lek deferoksamina podaje się w postaci zastrzyku przez osiem do 12 godzin, pięć do siedmiu nocy w tygodniu. Odcień moczu od pomarańczowego do czerwonego to znak, że lek działa prawidłowo; ten odcień słabnie z czasem. Częstym skutkiem ubocznym terapii chelatacyjnej są reakcje w miejscu wstrzyknięcia.

Usunięcie grasicy: W przypadku wykrycia guza grasicy jego usunięcie może pomóc w leczeniu nabytej aplazji czystoczerwonokrwinkowej.

Tags: disease information doctors guide