Przegląd
Co to jest kraniosynostoza?
Czaszka noworodka składa się z kilku pasujących do siebie kości. Zwykle noworodki mają przestrzenie zwane szwami między kośćmi czaszki. Szwy pozwalają zwiększyć rozmiar czaszki, aby dopasować się do rosnącego mózgu dziecka. Kiedy kości czaszki są zrośnięte ze sobą po urodzeniu lub zrośną się zbyt wcześnie, stan ten nazywa się kraniosynostozą.
Szwy czaszki zrastają się wokół mózgu w wieku około 2 lat. Kiedy dziecko ma kraniosynostozę, jeden lub więcej z tych szwów twardnieje zbyt wcześnie i zamyka się, zanim dziecko osiągnie wiek 2.
Jak kraniosynostoza wpływa na organizm?
W miejscach, w których szwy zrosły się zbyt wcześnie, główka dziecka może przestać rosnąć. W innych obszarach, gdzie szwy się nie zrosły, głowa dziecka będzie nadal rosła. W rezultacie dzieci z kraniosynostozą często mają asymetryczną (zniekształconą) głowę.
Jeśli dziecko ma wiele szwów, które zamykają się zbyt wcześnie, mózg może nie mieć wystarczająco dużo miejsca na wzrost. W rezultacie te dzieci mogą odczuwać narastanie ciśnienia w czaszce (ciśnienie śródczaszkowe).
Jakie są rodzaje kraniosynostozy?
Rodzaje kraniosynostozy opierają się na tym, gdzie zamykają się szwy:
- Kraniosynostoza strzałkowa wpływa na szew na czubku głowy. Dzieci z kraniosynostozą strzałkową często mają długą, wąską głowę (scaphocefalia).
- Kraniosynostoza koronalna dotyczy jednego ze szwów koronowych, które biegną od obu uszu do czubka głowy. Niemowlęta z tym typem mogą mieć płaskie czoło i szeroką głowę.
- Kraniosynostoza lambdoidalna wpływa na szew wzdłuż tyłu głowy. Dzieci z tym typem często mają płaski tył głowy (plagiocefalia).
- Kraniosynostoza metopowa wpływa na szew biegnący od czubka nosa do czubka czoła. Niemowlęta z tym typem głowy mogą mieć trójkątną głowę, z wąskim grzbietem na linii środkowej czoła.
Jak powszechna jest kraniosynostoza?
Kraniosynostoza występuje rzadko. Dotyka około 1 na 2500 dzieci w Stanach Zjednoczonych.
Kraniosynostoza strzałkowa jest najczęstszym rodzajem wrodzonej kraniosynostozy.
Objawy i przyczyny
Co powoduje kraniosynostozę?
U większości dzieci eksperci nie są w stanie zidentyfikować jednej znanej przyczyny kraniosynostozy. Czasami kraniosynostoza występuje z powodu sporadycznej (losowej) mutacji (zmiany) genu lub może występować w rodzinach. Wcześniactwo jest czynnikiem ryzyka kraniosynostozy.
W innych przypadkach niektóre czynniki podczas ciąży zwiększają ryzyko rozwoju kraniosynostozy u dziecka. Obejmują one:
- Leki na płodność, takie jak cytrynian klomifenu (Clomid®).
- Choroba tarczycy u matki (rozwijająca się choroba tarczycy podczas ciąży).
Jakie są objawy i oznaki kraniosynostozy?
Podstawowym objawem kraniosynostozy jest zniekształcona czaszka. Jeśli dzieci otrzymają wczesne leczenie chirurgiczne, mogą nie odczuwać żadnych innych objawów kraniosynostozy.
Inne objawy kraniosynostozy obejmują:
- Brak ciemiączka (miękki punkt) na głowie dziecka w miejscu, w którym czaszka nie jest zamknięta.
- Mały, twardy grzbiet kości wyczuwalny na głowie dziecka.
- Twarz, która wygląda nierówno lub asymetrycznie.
Jakie są powikłania kraniosynostozy?
Nieleczona kraniosynostoza lub wynikające z niej ciśnienie śródczaszkowe może prowadzić do:
-
Opóźnienia rozwojowe.
- Napady padaczkowe.
- Zaburzenia widzenia lub ruchu gałek ocznych, takie jak zez (zez) lub inne zaburzenia.
- Trudności w oddychaniu, zwłaszcza jeśli są związane z innymi nieprawidłowościami kostnymi twarzy.
- Trwałe deformacje głowy lub twarzy.
Niektóre dzieci mogą zmagać się z samooceną i obrazem ciała, jeśli mają asymetrię twarzy lub deformacje. Grupy wsparcia, poradnictwo i psychoterapia mogą pomóc Twojemu dziecku w kształtowaniu pozytywnego obrazu siebie.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się kraniosynostozę?
Pracownicy służby zdrowia zwykle mogą zdiagnozować kraniosynostozę, wyczuwając miękkie punkty na głowie dziecka, wyczuwając grzbiety oznaczające zrośnięte szwy czaszki i mierząc obwód głowy.
Jeśli rozmiar głowy Twojego dziecka nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami, lekarz sprawdzi, czy nie ma kraniosynostozy. Należy pamiętać, że mała głowa może wynikać również z kilku innych powodów. Twoje dziecko może potrzebować prześwietlenia lub tomografii komputerowej głowy, aby potwierdzić tę diagnozę.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się kraniosynostozę?
Leczenie kraniosynostozy różni się w zależności od ciężkości i objawów dziecka. Leczenie może obejmować:
- Terapia kaskowa: Niemowlęta z łagodną kraniosynostozą mogą nosić specjalny kask medyczny. Ten hełm z czasem delikatnie zmienia kształt czaszki.
- Chirurgia: Wiele dzieci wymaga operacji głowy, aby zmienić kształt czaszki, zmniejszyć zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe i umożliwić prawidłowy wzrost i rozwój przestrzeni mózgu dziecka. Chirurg określa termin operacji w zależności od ciężkości stanu i związanych z nim objawów. Niemowlęta mogą wymagać operacji w pierwszym roku życia.
Twoje dziecko może potrzebować innych terapii wspomagających, takich jak terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna, aby wesprzeć powrót do normalnego funkcjonowania i aktywności.
Zapobieganie
Jak mogę zapobiegać kraniosynostozie?
Nie ma gwarantowanego sposobu zapobiegania kraniosynostozie. Prenatalne testy genetyczne mogą wykazywać mutacje genów, które mogą prowadzić do kraniosynostozy. Doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć ryzyko genetyczne i możliwe opcje leczenia, jeśli Twoje dziecko urodzi się z kraniosynostozą.
Możesz zwiększyć swoje szanse na urodzenie zdrowego dziecka poprzez:
- Planowanie regularnych wizyt w ramach opieki prenatalnej.
- Porozmawiaj z lekarzem o potencjalnych czynnikach ryzyka, w tym o ryzyku związanym z lekami na płodność lub chorobami tarczycy.
- Przyjmowanie prenatalnych witamin lub innych suplementów zgodnie z zaleceniami.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla dzieci z kraniosynostozą?
Większość dzieci, które poddają się leczeniu kraniosynostozy na czas, prowadzi zdrowy tryb życia. Wcześniejsze leczenie może zminimalizować problemy rozwojowe spowodowane naciskiem na mózg.
Jakie schorzenia są związane z kraniosynostozą?
Niektóre dzieci z kraniosynostozą mają również zespół genetyczny. Niektóre zespoły genetyczne, które mogą powodować zniekształcenie czaszki i inne powiązane nieprawidłowości, obejmują:
- Zespół Aperta.
- Zespół stolarza.
- Zespół Crouzona.
- Zespół Pfeiffera.
- Zespół Saethre-Chotzena.
Żyć z
O co jeszcze powinienem zapytać lekarza mojego dziecka?
Możesz zapytać lekarza swojego dziecka:
- Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna kraniosynostozy?
- Jakie leczenie kraniosynostozy polecacie?
- Jakie są zagrożenia związane z operacją?
- Co się stanie, jeśli nie zdecydujemy się na operację?
- Czy kształt główki mojego dziecka wpływa na funkcjonowanie mózgu?
- Jakie jest prawdopodobieństwo, że będę miała inne dziecko z tą samą chorobą?
Kraniosynostoza występuje, gdy kości czaszki dziecka łączą się zbyt wcześnie. W rezultacie niemowlęta mogą mieć zdeformowaną czaszkę, co może zaburzać rozwój mózgu. Bez leczenia dzieci mogą mieć opóźnienia rozwojowe. Terapia kaskowa lub operacja kraniosynostozy mogą uwolnić lub zmienić kształt zrośniętych kości dziecka. Dzięki szybkiemu leczeniu większość dzieci z kraniosynostozą rośnie i rozwija się w zdrowy sposób.
Discussion about this post