Przegląd
Co to jest talasemia?
Czerwone krwinki transportują tlen w całym ciele; hemoglobina jest białkiem w czerwonych krwinkach, które faktycznie przenosi tlen. Talasemia (thal-uh-SEE-me-uh) to grupa zaburzeń, które wpływają na zdolność organizmu do wytwarzania normalnej hemoglobiny.
Osoby z talasemią wytwarzają mniej zdrowych białek hemoglobiny, a ich szpik kostny wytwarza mniej zdrowych czerwonych krwinek.
Talasemie mogą powodować łagodną lub ciężką anemię i inne powikłania, które mogą wystąpić z czasem (takie jak przeładowanie żelazem). Objawy anemii to zmęczenie, trudności w oddychaniu, zawroty głowy i blady odcień skóry.
Kto jest zagrożony talasemią?
Talasemia występuje częściej wśród niektórych grup etnicznych, w tym osób pochodzenia włoskiego, greckiego, bliskowschodniego, azjatyckiego i afrykańskiego. Talasemie są chorobą dziedziczną, co oznacza, że przechodzą z rodzica na dziecko.
Objawy i przyczyny
Jakie są rodzaje talasemii?
Na hemoglobinę składają się cztery łańcuchy białkowe — 2 łańcuchy alfa globiny i 2 beta globiny. Istnieją 2 główne rodzaje talasemii – talasemia alfa oraz talasemia beta – nazwane na cześć defektów, które mogą wystąpić w tych łańcuchach białkowych.
Talasemia alfa
Do wytworzenia łańcuchów białkowych alfa globiny potrzebne są cztery geny, po dwa od każdego z rodziców. Gdy brakuje 1 lub więcej genów, wytwarza alfa talasemię. Ten wykres opisuje różne typy talasemii alfa.
- Brakujące geny alfa: 1
- Zaburzenie: cichy nosiciel
- Objawy anemii: brak
- Inne nazwy: Alfa talasemia – 2 cecha, alfa talasemia minima
- Brakujące geny alfa: 2
- Zaburzenie: cecha
- Objawy anemii: łagodne
- Inne nazwy: Alfa talasemia – 1 cecha, alfa talasemia minor
- Brakujące geny alfa: 3
- Zaburzenie: hemoglobina H
- Objawy anemii: umiarkowane
- Inne nazwy: choroba hemoglobiny H
- Brakujące geny alfa: 4
- Zaburzenie: główne
- Objawy anemii: śmiertelne
- Inne nazwy: Hydrops fetalis z Hemoglobina Barts
Jakie są objawy talasemii alfa?
Osoby, którym brakuje jednego genu alfa (cisi nosiciele) zwykle nie mają żadnych objawów. Choroba hemoglobiny H często powoduje objawy po urodzeniu i może powodować umiarkowaną lub ciężką niedokrwistość trwającą całe życie.
Talasemia beta
Zwykle istnieją 2 geny beta globiny, po jednym od każdego rodzica. Talasemia beta to zmiana w jednym lub obu genach beta globiny. Ten wykres opisuje różne rodzaje talasemii beta.
- Dotknięte geny beta:1
- Zaburzenie: cichy nosiciel
- Objawy anemii: łagodne
- Inne nazwy: Beta talasemia minor
- Dotknięte geny beta: 1
- Zaburzenie: cecha
- Objawy anemii: łagodne
- Dotknięte geny beta: 2
- Zaburzenie: pośrednie
- Objawy anemii: umiarkowane
- Dotknięte geny beta: 2
- Zaburzenie: główne
- Objawy anemii: ciężka
- Inne nazwy: anemia Cooleya
Jakie są objawy talasemii beta?
Objawy talasemii beta obejmują problemy ze wzrostem, nieprawidłowości kości, takie jak osteoporoza i powiększoną śledzionę (narząd w jamie brzusznej, który odgrywa rolę w zwalczaniu infekcji).
Osoby z talasemią mogą dostawać do organizmu zbyt dużo żelaza (przeładowanie żelazem), albo z częstych transfuzji krwi, albo z samej choroby. Zbyt dużo żelaza może spowodować uszkodzenie serca, wątroby i układu hormonalnego, który obejmuje gruczoły wytwarzające hormony regulujące procesy w całym ciele.
Osoby z talasemią mogą cierpieć na ciężkie infekcje. Jednym z powodów może być duża liczba transfuzji krwi, których potrzebują ci pacjenci; infekcje mogą być przenoszone we krwi, którą otrzymują podczas transfuzji.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się talasemie?
Umiarkowane i ciężkie talasemie są często diagnozowane w dzieciństwie, ponieważ objawy pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych 2 lat życia dziecka.
Do diagnozowania talasemii stosuje się różne badania krwi:
- Pełna morfologia krwi (CBC), która obejmuje pomiary hemoglobiny oraz ilość (i rozmiar) czerwonych krwinek. Osoby z talasemią mają mniej zdrowych czerwonych krwinek i mniej hemoglobiny niż normalnie; osoby z cechą talasemii alfa lub beta mogą mieć mniejsze niż normalnie krwinki czerwone.
- Liczba retikulocytów (miara młodych czerwonych krwinek) może wskazywać, że szpik kostny nie wytwarza odpowiedniej liczby czerwonych krwinek.
- Badania żelaza wskażą, czy przyczyną niedokrwistości jest niedobór żelaza czy talasemia (niedobór żelaza nie jest przyczyną anemii u osób z talasemią).
- Elektroforeza hemoglobiny służy do diagnozowania talasemii beta.
- Testy genetyczne służą do postawienia diagnozy talasemii alfa.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się talasemię?
Standardowe metody leczenia pacjentów z talasemią major to transfuzje krwi i chelatacja żelaza.
- Transfuzja krwi polega na wstrzyknięciu krwinek czerwonych przez żyłę w celu przywrócenia prawidłowego poziomu zdrowych krwinek czerwonych i hemoglobiny. Transfuzje powtarza się co 4 miesiące u pacjentów z umiarkowaną lub ciężką talasemią oraz co 2 do 4 tygodni u pacjentów z ciężką postacią talasemii beta. Okazjonalne transfuzje mogą być potrzebne (na przykład w czasie infekcji) w przypadku choroby hemoglobiny H lub talasemii beta pośredniej.
- Chelatacja żelaza to usuwanie nadmiaru żelaza z organizmu. Niebezpieczeństwo związane z transfuzjami krwi polega na tym, że mogą one spowodować przeładowanie żelazem, co z kolei może spowodować uszkodzenie innych narządów. Z tego powodu pacjenci otrzymujący częste transfuzje wymagają również terapii chelatującej żelazo, którą można podawać w postaci tabletek.
- Suplementy diety, w postaci suplementów kwasu foliowego i monitorowanie poziomu witaminy B12 są ważne, ponieważ te składniki odżywcze są kluczowymi składnikami do tworzenia zdrowych komórek krwi.
- Szpik kostny i przeszczep komórek macierzystych od zgodnego dawcy spokrewnionego jest jedynym sposobem leczenia talasemii. Jest to najskuteczniejszy zabieg. Zgodny oznacza, że dawca ma na powierzchni swoich komórek te same typy białek, zwane ludzkimi antygenami leukocytowymi (HLA), co osoba, która ma otrzymać przeszczep. Największą szansę na wyleczenie daje przeszczep szpiku kostnego od zgodnego brata lub siostry. Większość pacjentów z talasemią nie ma jednak odpowiedniego dawcy rodzeństwa. W szpitalu wykonywany jest przeszczep szpiku kostnego. W ciągu miesiąca przeszczepione komórki macierzyste szpiku kostnego zaczną wytwarzać nowe, zdrowe komórki krwi. Biorąc pod uwagę wysokie ryzyko przeszczepu szpiku kostnego, nie jest on rutynowo zalecany osobom z łagodną lub umiarkowaną talasemią.
Zapobieganie
Czy można zapobiegać talasemii?
Obecnie talasemii nie można zapobiec, ponieważ jest to dziedziczna (przekazywana przez rodziców na dziecko) choroba krwi. Nosicieli tego zaburzenia można zidentyfikować za pomocą badań genetycznych.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy (perspektywy) dla pacjentów z talasemią?
Pacjenci z łagodną talasemią mogą spodziewać się normalnej długości życia. Pacjenci z umiarkowaną lub ciężką talasemią mają duże szanse na długoterminowe przeżycie, o ile przestrzegają programu leczenia (transfuzje i chelatacja żelaza). Choroba serca spowodowana przeładowaniem żelazem jest główną przyczyną śmierci pacjentów z talasemią, dlatego nadążanie za terapią chelatacją żelaza jest niezwykle ważne. Przeszczep szpiku kostnego może wyleczyć talasemię. Pacjenci z talasemią mogą wymagać operacji w celu skorygowania problemów szkieletowych.
Żyć z
Jakiego rodzaju stałej opieki będę potrzebować?
Konieczne będą częste badania morfologii krwi i poziomu żelaza we krwi. Każdego roku potrzebne są testy funkcji serca i wątroby, a także testy na infekcje wirusowe (ponieważ talasemia zwiększa ryzyko niektórych poważnych infekcji). Będziesz także potrzebować corocznego testu na przeciążenie wątrobą żelazem.
Discussion about this post