Czy choroba Parkinsona jest dziedziczna?

Genetyka najprawdopodobniej odgrywa rolę we wszystkich typach choroby Parkinsona. Jednakże, chociaż posiadanie określonej kombinacji genetyki może zwiększać ryzyko choroby, niekoniecznie oznacza to, że ją zachorujesz.

Około 15 do 25 procent osób żyjących z chorobą Parkinsona ma historię choroby w rodzinie, w bezpośrednim związku lub w drugim stopniu. Posiadanie jednego lub więcej z tych krewnych naraża cię na nieco większe ryzyko zachorowania na chorobę Parkinsona, ale nadal nie gwarantuje, że rozwinie się ta choroba.

I odwrotnie, jeśli masz chorobę Parkinsona, nie powinno to sugerować, że którekolwiek z twoich dzieci lub wnuków również zachoruje. Wskazuje jedynie, że ich ryzyko jest nieco wyższe niż osoby bez historii rodzinnej.

Ostatecznie większość przypadków choroby Parkinsona nie ma żadnej znanej przyczyny (którą nazywamy chorobą idiopatyczną lub sporadyczną). Chociaż istnieją formy, które wydają się występować w rodzinach, stanowią one niewielki procent przypadków — w przybliżeniu od pięciu do 10 procent.

Kluczowe mutacje genów związane z chorobą Parkinsona

Istnieją formy choroby Parkinsona, na które mają wpływ wady genetyczne występujące w rodzinach. Zwykle obserwujemy to w przypadku wczesnych postaci choroby, w których objawy pojawiają się znacznie wcześniej niż średni wiek zachorowania 60 lat.

Jednym z rodzajów mutacji genetycznych związanych z parkinsonizmem rodzinnym jest tzw. gen SNCA. Jest to gen związany z produkcją białka alfa-synukleiny, biocząsteczki, która może przyczyniać się do nieprawidłowości w komórkach nerwowych. Chociaż mutacja genu SNCA jest rzadka w populacji ogólnej, została zidentyfikowana w około dwóch procentach rodzin dotkniętych chorobą Parkinsona.

W 2004 roku naukowcy odkryli podobną mutację genetyczną w wielu rodzinach, w których dotkniętych było wielu członków. Tak zwana mutacja LRRK2 jest obecnie powiązana z około 1-2 procent wszystkich przypadków choroby Parkinsona, dotykających głównie osoby pochodzenia żydowskiego, aszkenazyjskiego, północnoafrykańskiego arabsko-berberyjskiego lub baskijskiego.

Wiadomo już, że inna mutacja związana z genem GBA powoduje chorobę Gauchera (choroba dziedziczna charakteryzująca się siniakami, zmęczeniem, anemią oraz powiększeniem wątroby i śledziony). Od tego czasu badania wykazały, że mutacja GBA występuje u znacznej liczby osób z chorobą Parkinsona, co sugeruje związek przyczynowy między mutacją a chorobą.

Genetyka i czynniki środowiskowe

Czynniki środowiskowe są również istotnymi czynnikami przyczyniającymi się do rozwoju choroby Parkinsona i mogą, w niektórych przypadkach, współdziałać z genetyką, powodując chorobę. Badanie z 2004 roku wykazało, że osoby, które miały mutację genu CYP2D6 i były narażone na pestycydy, były dwukrotnie bardziej narażone na rozwój choroby Parkinsona.

Same pestycydy, metale, rozpuszczalniki i inne toksyny są luźno powiązane z chorobą Parkinsona. Interesujące jest jednak to, że ci, którzy mieli mutację CYB2D6 i nie byli narażeni na pestycydy, nie byli bardziej narażeni na rozwój choroby.

Chociaż w chwili obecnej może nie przynieść bezpośrednich korzyści, wyniki testów genetycznych mogą pomóc w dalszych badaniach nad chorobą Parkinsona, umożliwiając naukowcom lepsze zrozumienie choroby i opracowanie nowych metod leczenia. Chociaż wybór badania jest osobisty, może być korzystny, jeśli dotyczy to wielu członków rodziny lub jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka ze względu na pochodzenie etniczne.