mieszana choroba tkanki łącznej; Przyczyny, objawy, leczenie

Mieszana choroba tkanki łącznej jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, w której występują 3 inne choroby tkanki łącznej (toczeń rumieniowaty układowy, twardzina i zapalenie wielomięśniowe).

Przegląd

Co to jest mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD)?

Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) jest rzadkim zaburzeniem autoimmunologicznym. Zaburzenie autoimmunologiczne to takie, w którym układ odpornościowy błędnie postrzega własne tkanki organizmu jako „najeźdźców” i je atakuje.

Mieszana choroba tkanki łącznej ma cechy 3 innych chorób tkanki łącznej:

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE): Choroba zapalna, która może wpływać na wiele różnych narządów. Objawy to gorączka, zmęczenie, bóle stawów, osłabienie i wysypki skórne na twarzy, szyi i górnej części ciała.
Twardzina: Nieprawidłowe zgrubienie i stwardnienie skóry, leżącej pod nią tkanki i narządów.
Zapalenie wielomięśniowe: Zapalenie mięśni (obrzęk).

Około 25% pacjentów z chorobą tkanki łącznej (taką jak zapalenie skórno-mięśniowe, reumatoidalne zapalenie stawów, zespół Sjogrena i 3 choroby wymienione powyżej) rozwija inną chorobę tkanki łącznej w ciągu kilku lat. Jest to znane jako „syndrom nakładania się”.

Jak powszechna jest mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD)?

MCTD jest rzadką chorobą, występującą najczęściej u kobiet w wieku 20 i 30 lat. Chorobę można również zdiagnozować u dzieci.

Objawy i przyczyny

Co powoduje mieszaną chorobę tkanki łącznej (MCTD)?

Przyczyny MCTD nie są znane. Nie jest dziedziczona bezpośrednio, chociaż niektóre badania pokazują, że choroba może występować częściej u osób z rodzinną historią choroby tkanki łącznej. Inne możliwe przyczyny to narażenie na niektóre wirusy lub substancje chemiczne, takie jak polichlorek winylu i krzemionka.

Jakie są objawy mieszanej choroby tkanki łącznej (MCTD)?

W początkowych stadiach pacjenci z MCTD mają objawy podobne do pacjentów z innymi zaburzeniami tkanki łącznej, w tym:

Zmęczenie.
Ból mięśni bez widocznej przyczyny.
Ból stawu.
Niska gorączka.
Zjawisko Raynauda (zmniejszony dopływ krwi do palców rąk i nóg, uszu i nosa, powodujący nadwrażliwość, drętwienie i utratę koloru w tych obszarach).

Mniej powszechne wczesne objawy mogą obejmować:

Ciężkie zapalenie wielomięśniowe, często w barkach i ramionach.
Ostre (intensywne) zapalenie stawów.
Aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (zapalenie opon mózgowych i rdzenia kręgowego, nie wywołane przez bakterie lub wirusy).
Zapalenie rdzenia (zapalenie rdzenia kręgowego).
Gangrena (śmierć i rozkład) palców rąk i nóg.
Wysoka gorączka.
Ból brzucha.
Neuropatia (zaburzenia nerwowe) wpływające na nerw trójdzielny twarzy.
Ubytek słuchu.

„Klasyczne” objawy MCTD to:

Zjawisko Raynauda (patrz opis powyżej).
Opuchnięte palce przypominające kiełbasę, czasami przejściowe, ale czasami przechodzące w sklerodaktylię (cienkie palce o stwardniałej skórze i ograniczonym ruchu).
Stan zapalny stawów i mięśni.
Nadciśnienie płucne (wysokie ciśnienie krwi w naczyniach krwionośnych płuc).

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się mieszaną chorobę tkanki łącznej (MCTD)?

Diagnoza może być trudna do postawienia, ponieważ trzy stany (SLE, twardzina i zapalenie wielomięśniowe), które można zaobserwować w MCTD, zwykle występują jeden po drugim przez długi czas, a nie w tym samym czasie. Postawienie dokładnej diagnozy MCTD może zająć kilka lat.

Istnieją 4 cechy, które wskazują na MCTD, a nie na inne zaburzenie tkanki łącznej:

Wysokie stężenie w badaniach krwi konkretnego przeciwciała zwanego anty-U1-RNP (rybonukleoproteina).
Brak poważnych problemów z nerkami i ośrodkowym układem nerwowym, często spotykanych u pacjentów z SLE.
Ciężkie zapalenie stawów i nadciśnienie płucne, które mogą nie występować zarówno u pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym, jak i twardziną.
Zjawisko Raynauda i opuchnięte dłonie lub opuchnięte palce, które występują tylko u około 25% pacjentów z SLE.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się mieszaną chorobę tkanki łącznej (MCTD)?

Leczenie MCTD musi być dostosowane do każdego konkretnego pacjenta, w zależności od dotkniętych narządów i ciężkości stanu. Niektórzy pacjenci mogą wymagać leczenia tylko podczas zaostrzeń, podczas gdy inni mogą wymagać stałej opieki.

Rozważania dotyczące leczenia obejmują:

Nadciśnienie płucne jest najczęstszą przyczyną zgonów osób z MCTD i musi być leczone lekami przeciwnadciśnieniowymi.
Osoby z łagodną postacią MCTD mogą nie potrzebować leczenia lub tylko niskie dawki niesteroidowych leków przeciwzapalnych (takich jak ibuprofen i naproksen), leków przeciwmalarycznych lub kortykosteroidów w małych dawkach (takich jak prednizon) w leczeniu stanu zapalnego.
Wyższe dawki kortykosteroidów są często stosowane w celu opanowania oznak i objawów umiarkowanego do ciężkiego MCTD. Jeśli zajęte są główne narządy, pacjent może być zmuszony do przyjmowania leków immunosupresyjnych (w celu stłumienia układu odpornościowego).
Pacjenci z MCTD są również narażeni na ryzyko rozwoju chorób serca, w tym powiększenia serca lub zapalenia osierdzia (zapalenie wokół serca). Pacjenci mogą potrzebować regularnie planowanych elektrokardiogramów w celu monitorowania stanu serca.

Czego można się spodziewać po leczeniu mieszanej choroby tkanki łącznej (MCTD)?

Długotrwałe stosowanie sterydów może prowadzić do skutków ubocznych, takich jak utrata kości z powodu osteoporozy, śmierć tkanek z powodu braku przepływu krwi, osłabienie mięśni i infekcje. Pacjenci muszą regularnie odwiedzać swojego lekarza, aby monitorować i kontrolować te możliwe skutki.
Kobiety z MCTD, które myślą o zajściu w ciążę, powinny najpierw porozmawiać z lekarzem. Ciąża może nasilać zaostrzenia choroby, a dzieci urodzone przez kobiety z MCTD mogą cierpieć z powodu niskiej masy urodzeniowej.
Pacjenci z przewlekłym, nieuleczalnym schorzeniem, takim jak MCTD, powinni opracować sposoby radzenia sobie z chorobą. Obejmuje to zasięgnięcie porady od lekarzy i specjalistów zdrowia psychicznego; odpowiednia dieta i ćwiczenia (jeśli nie są nadmiernie przemęczone); dowiedzieć się jak najwięcej o chorobie; i dołączenie do grupy wsparcia chorób przewlekłych.

Zapobieganie

Czy można zapobiegać mieszanym chorobom tkanki łącznej (MCTD)?

Ponieważ przyczyny MCTD nie są znane, nie ma możliwości zapobiegania chorobie.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z mieszaną chorobą tkanki łącznej (MCTD)?

Ponieważ MCTD składa się z wielu zaburzeń tkanki łącznej, istnieje wiele różnych możliwych wyników, w zależności od dotkniętych narządów, stopnia zapalenia i szybkości postępu choroby. Przy odpowiednim leczeniu 80% ludzi przeżywa co najmniej 10 lat po postawieniu diagnozy.

Tags: porady lekarzy useful information for patient